Gen
EEF1AKMT4
EEF1A lysine methyltransferase 4
- HGNC 53611↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000284753↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 110599564↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3q27.1
- Koordinater
- Kromosom 3: 184 249 672–184 258 759 (GRCh38)
- Eksoner
- 3 eksoner over 9,1 kb
- Protein
- 255 aminosyrer
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000324557.9NM_032331.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les EEF1AKMT4 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser EEF1AKMT4 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er EEF1AKMT4 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1 kb av genets 9,1 kb, og 768 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test EEF1AKMT4
1
posisjon i EEF1AKMT4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 9,1 kb av EEF1AKMT4, inkludert introner, og ikke bare de 1 kb med eksoner.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Klinisk
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). EEF1AKMT4-genet: EEF1A lysine methyltransferase 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/eef1akmt4
Dante Labs. EEF1AKMT4-genet: EEF1A lysine methyltransferase 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/eef1akmt4
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker