Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

VWA5B2

von Willebrand factor A domain containing 5B2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3q27.1
Koordinater
Kromosom 3: 184 229 585–184 242 329 (GRCh38)
Eksoner
20 eksoner over 12,7 kb
Protein
1 242 aminosyrer
Også kjent som
DKFZp761K032, LOC90113
MANE Select-transkripsjon
ENST00000691901.1NM_001390846.1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser VWA5B2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er VWA5B2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der VWA5B2 står. VWA5B2 og 26 gener i nærheten på kromosom 3, fra 183 735 957 til 184 735 956.Kromosom 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29183,8 Mb184 Mb184,2 Mb184,4 Mb184,6 MbYEATS2: 183 697 748–183 812 809, fremover-strengYEATS2: 183 815 568–183 884 889, bakover-strengMAP6D1: 183 815 881–183 825 612, bakover-strengMAP6D1PARL: 183 826 489–183 884 933, bakover-strengPARLABCC5: 183 919 934–184 018 307, bakover-strengABCC5HTR3D: 184 031 544–184 039 369, fremover-strengHTR3DHTR3C: 184 053 047–184 060 673, fremover-strengHTR3CHTR3E: 184 097 064–184 106 995, fremover-strengHTR3EEIF2B5: 184 134 986–184 146 127, fremover-strengEIF2B5DVL3: 184 155 159–184 173 616, fremover-strengDVL3AP2M1: 184 174 689–184 184 214, fremover-strengAP2M1ABCF3: 184 186 095–184 194 451, fremover-strengABCF3VWA5B2: 184 229 585–184 242 329, fremover-strengVWA5B2ALG3: 184 242 301–184 249 571, bakover-strengALG3EEF1AKMT4: 184 249 609–184 258 759, fremover-strengEEF1AKMT4EEF1AKMT4-ECE2: 184 249 695–184 293 031, fremover-strengCAMK2N2: 184 259 213–184 261 602, bakover-strengCAMK2N2ECE2: 184 275 531–184 293 031, fremover-strengPSMD2: 184 299 157–184 309 054, fremover-strengEIF4G1: 184 314 490–184 335 358, fremover-strengFAM131A: 184 335 916–184 348 421, fremover-strengFAM131ACLCN2: 184 346 185–184 363 274, bakover-strengCLCN2POLR2H: 184 360 856–184 368 596, fremover-strengPOLR2HTHPO: 184 367 389–184 381 968, bakover-strengTHPOCHRD: 184 379 381–184 390 736, fremover-strengEPHB3: 184 561 751–184 582 408, fremover-strengEPHB3MAGEF1: 184 708 749–184 712 073, bakover-strengMAGEF1Diagram av VWA5B2: 20 eksoner på fremover-strengen til kromosom 3Ekson 1: 184 229 585–184 229 713, 129 baserEkson 2: 184 230 380–184 230 667, 288 baserEkson 3: 184 230 747–184 230 917, 171 baserEkson 4: 184 233 178–184 233 397, 220 baserEkson 5: 184 233 576–184 233 733, 158 baserEkson 6: 184 234 266–184 234 397, 132 baserEkson 7: 184 234 631–184 234 755, 125 baserEkson 8: 184 235 153–184 235 308, 156 baserEkson 9: 184 236 152–184 236 262, 111 baserEkson 10: 184 236 343–184 236 551, 209 baserEkson 11: 184 236 638–184 236 749, 112 baserEkson 12: 184 237 226–184 237 411, 186 baserEkson 13: 184 238 303–184 238 474, 172 baserEkson 14: 184 238 563–184 238 873, 311 baserEkson 15: 184 239 394–184 239 583, 190 baserEkson 16: 184 239 689–184 240 036, 348 baserEkson 17: 184 240 791–184 240 928, 138 baserEkson 18: 184 241 024–184 241 107, 84 baserEkson 19: 184 241 187–184 241 404, 218 baserEkson 20: 184 241 490–184 242 329, 840 baser124681012141618205′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,3 kb av genets 12,7 kb, og 3 729 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test VWA5B2

1

posisjon i VWA5B2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 12,7 kb av VWA5B2, inkludert introner, og ikke bare de 4,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). VWA5B2-genet: von Willebrand factor A domain containing 5B2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/vwa5b2

Vancouver

Dante Labs. VWA5B2-genet: von Willebrand factor A domain containing 5B2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/vwa5b2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test