Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

ENAM

enamelin

Samenvatting

Cytogenetische locatie
4q13.3
Coördinaten
Chromosoom 4: 70.628.744–70.646.824 (GRCh38)
Exons
9 exons over 18,1 kb
Eiwit
1.142 aminozuren
Eerdere symbolen
AIH2
MANE Select-transcript
ENST00000396073.4NM_031889.3
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

Opbouw van ENAM

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 4, met een haakje waar ENAM zich bevindt. ENAM en 18 genen in de buurt op chromosoom 4, van 70.137.784 tot 71.137.783.Chromosoom 44q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.270,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 MbPRR27: 70.133.616–70.176.799, voorwaartse-strengPRR27ODAM: 70.195.706–70.205.734, voorwaartse-strengODAMFDCSP: 70.226.117–70.235.252, voorwaartse-strengFDCSPCSN3: 70.238.382–70.251.474, voorwaartse-strengCSN3CABS1: 70.334.981–70.337.116, voorwaartse-strengCABS1SMR3A: 70.360.760–70.367.158, voorwaartse-strengSMR3ASMR3B: 70.370.093–70.390.244, voorwaartse-strengSMR3BOPRPN: 70.397.931–70.410.195, voorwaartse-strengOPRPNMUC7: 70.430.492–70.482.997, voorwaartse-strengMUC7AMTN: 70.518.569–70.532.743, voorwaartse-strengAMTNAMBN: 70.592.256–70.607.288, voorwaartse-strengAMBNENAM: 70.628.744–70.646.824, voorwaartse-strengENAMJCHAIN: 70.652.871–70.681.817, omgekeerde-strengJCHAINUTP3: 70.688.532–70.690.551, voorwaartse-strengUTP3RUFY3: 70.704.204–70.808.619, voorwaartse-strengRUFY3GRSF1: 70.815.783–70.839.957, omgekeerde-strengGRSF1MOB1B: 70.901.944–71.022.449, voorwaartse-strengMOB1BDCK: 70.992.538–71.030.914, voorwaartse-strengDCKSLC4A4: 71.062.644–71.572.087, voorwaartse-strengSLC4A4Diagram van ENAM: 9 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 4Exon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 70.628.744–70.628.964, 221 basenExon 2: 70.629.441–70.629.554, 114 basenExon 3: 70.631.670–70.631.738, 69 basenExon 4: 70.631.849–70.631.893, 45 basenExon 5: 70.632.651–70.632.692, 42 basenExon 6: 70.634.308–70.634.568, 261 basenExon 7: 70.635.832–70.635.894, 63 basenExon 8: 70.637.790–70.637.843, 54 basenExon 9: 70.642.015–70.646.824, 4.810 basen1246895′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,7 kb van de 18,1 kb van het gen; 3.429 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van ENAM

5

posities in ENAM waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 18,1 kb van ENAM, inclusief intronen, en niet alleen de 5,7 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan ENAM

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ENAM kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ENAM-gen: enamelin. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/enam

Vancouver

Dante Labs. ENAM-gen: enamelin [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/enam

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen