Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

AMBN

ameloblastin

Samenvatting

Cytogenetische locatie
4q13.3
Coördinaten
Chromosoom 4: 70.592.256–70.607.288 (GRCh38)
Exons
13 exons over 15 kb
Eiwit
447 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
MANE Select-transcript
ENST00000322937.10NM_016519.6
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van AMBN

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 4, met een haakje waar AMBN zich bevindt. AMBN en 18 genen in de buurt op chromosoom 4, van 70.099.772 tot 71.099.771.Chromosoom 44q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.270,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 MbPRR27: 70.133.616–70.176.799, voorwaartse-strengPRR27ODAM: 70.195.706–70.205.734, voorwaartse-strengODAMFDCSP: 70.226.117–70.235.252, voorwaartse-strengFDCSPCSN3: 70.238.382–70.251.474, voorwaartse-strengCSN3CABS1: 70.334.981–70.337.116, voorwaartse-strengCABS1SMR3A: 70.360.760–70.367.158, voorwaartse-strengSMR3ASMR3B: 70.370.093–70.390.244, voorwaartse-strengSMR3BOPRPN: 70.397.931–70.410.195, voorwaartse-strengOPRPNMUC7: 70.430.492–70.482.997, voorwaartse-strengMUC7AMTN: 70.518.569–70.532.743, voorwaartse-strengAMTNAMBN: 70.592.256–70.607.288, voorwaartse-strengAMBNENAM: 70.628.744–70.646.824, voorwaartse-strengENAMJCHAIN: 70.652.871–70.681.817, omgekeerde-strengJCHAINUTP3: 70.688.532–70.690.551, voorwaartse-strengUTP3RUFY3: 70.704.204–70.808.619, voorwaartse-strengRUFY3GRSF1: 70.815.783–70.839.957, omgekeerde-strengGRSF1MOB1B: 70.901.944–71.022.449, voorwaartse-strengMOB1BDCK: 70.992.538–71.030.914, voorwaartse-strengDCKSLC4A4: 71.062.644–71.572.087, voorwaartse-strengSLC4A4Diagram van AMBN: 13 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 4Exon 1: 70.592.256–70.592.373, 118 basenExon 2: 70.593.327–70.593.395, 69 basenExon 3: 70.596.999–70.597.049, 51 basenExon 4: 70.598.356–70.598.403, 48 basenExon 5: 70.599.536–70.599.646, 111 basenExon 6: 70.601.418–70.601.654, 237 basenExon 7: 70.602.624–70.602.662, 39 basenExon 8: 70.602.798–70.602.836, 39 basenExon 9: 70.602.972–70.603.010, 39 basenExon 10: 70.603.260–70.603.319, 60 basenExon 11: 70.603.416–70.603.460, 45 basenExon 12: 70.603.877–70.603.921, 45 basenExon 13: 70.606.185–70.607.288, 1.104 basen124681012135′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2 kb van de 15 kb van het gen; 1.344 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). AMBN-gen: ameloblastin. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ambn

Vancouver

Dante Labs. AMBN-gen: ameloblastin [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ambn

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen