AtlasGen
MMP20
matrix metallopeptidase 20
- HGNC 7167↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000137674↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 9313↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11q22.2
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 102.576.832–102.625.332 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons over 48,5 kb
- Eiwit
- 483 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000260228.3NM_004771.4
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mmp20.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees MMP20 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Amelogenese imperfecta
- Autosomaal dominant
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van MMP20
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2 kb van de 48,5 kb van het gen; 1.452 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing MMP20
8
posities in MMP20 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een regio die korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 48,5 kb van MMP20, inclusief intronen, en niet alleen de 2 kb aan exonen.
ClinVar pathogenic variants (8)
The MMP20 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogeen 1
- Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen 1
- Waarschijnlijk pathogeen 6
| Variant | Conditions | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|
| NM_004771.4(MMP20):c.954-2A>T (opens in a new tab) | amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A2 | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_004771.4(MMP20):c.625G>C (p.Glu209Gln) (opens in a new tab) | amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A2 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_004771.4(MMP20):c.910G>A (p.Ala304Thr) (opens in a new tab) | amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A2 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_004771.4(MMP20):c.389C>T (p.Thr130Ile) (opens in a new tab) | amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A2 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_004771.4(MMP20):c.1362C>G (p.Tyr454Ter) (opens in a new tab) | amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A2 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_004771.4(MMP20):c.1126C>T (p.Gln376Ter) (opens in a new tab) | amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A2 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_004771.4(MMP20):c.566T>C (p.Leu189Pro) (opens in a new tab) | amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A2 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_004771.4(MMP20):c.359dup (p.Asn120fs) (opens in a new tab) | amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A2 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- ACP4acid phosphatase 4Deelt 1 aandoening
- AMBNameloblastinDeelt 1 aandoening
- AMELXamelogenin X-linkedDeelt 1 aandoening
- DLX3distal-less homeobox 3Deelt 1 aandoening
- ENAMenamelinDeelt 1 aandoening
- FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinaseDeelt 1 aandoening
- GPR68G protein-coupled receptor 68Deelt 1 aandoening
- ITGB6integrin subunit beta 6Deelt 1 aandoening
- KLK4kallikrein related peptidase 4Deelt 1 aandoening
- LAMB3laminin subunit beta 3Deelt 1 aandoening
- ODAPHodontogenesis associated phosphoproteinDeelt 1 aandoening
- RELTRELT TNF receptorDeelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan MMP20
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MMP20 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-18: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.18-8b139e39.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MMP20-gen: matrix metallopeptidase 20. Geraadpleegd op 18 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mmp20
Dante Labs. MMP20-gen: matrix metallopeptidase 20 [Internet]. [geraadpleegd 18 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mmp20
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken