Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

WDR72

WD repeat domain 72

Samenvatting

Cytogenetische locatie
15q21.3
Coördinaten
Chromosoom 15: 53.513.741–53.759.663 (GRCh38)
Exons
20 exons over 245,9 kb
Eiwit
1.102 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
FLJ38736
MANE Select-transcript
ENST00000360509.10NM_182758.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Amelogenese imperfecta

    • Autosomaal dominant
      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van WDR72

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 15, met een haakje waar WDR72 zich bevindt. WDR72 en 1 gen in de buurt op chromosoom 15, van 53.136.702 tot 54.136.701.Chromosoom 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.353,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbWDR72: 53.513.741–53.759.663, omgekeerde-strengWDR72UNC13C: 53.978.201–54.631.744, voorwaartse-strengUNC13CDiagram van WDR72: 20 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 15Exon 17: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 16: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 15: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 53.513.741–53.517.754, 4.014 basenExon 19: 53.523.218–53.523.322, 105 basenExon 18: 53.597.079–53.597.274, 196 basenExon 17: 53.609.513–53.609.592, 80 basenExon 16: 53.613.666–53.613.757, 92 basenExon 15: 53.615.426–53.616.243, 818 basenExon 14: 53.665.572–53.665.768, 197 basenExon 13: 53.699.750–53.699.945, 196 basenExon 12: 53.702.134–53.702.354, 221 basenExon 11: 53.704.988–53.705.233, 246 basenExon 10: 53.705.927–53.706.074, 148 basenExon 9: 53.710.857–53.710.953, 97 basenExon 8: 53.711.336–53.711.481, 146 basenExon 7: 53.712.772–53.712.891, 120 basenExon 6: 53.714.434–53.714.510, 77 basenExon 5: 53.715.193–53.715.367, 175 basenExon 4: 53.716.607–53.716.685, 79 basenExon 3: 53.722.802–53.722.908, 107 basenExon 2: 53.732.997–53.733.161, 165 basenExon 1: 53.759.633–53.759.663, 31 basen201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 7,3 kb van de 245,9 kb van het gen; 3.309 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest WDR72 leest

37

posities in WDR72 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 245,9 kb van WDR72, inclusief introns, en niet alleen de 7,3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). WDR72-gen: WD repeat domain 72. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/wdr72

Vancouver

Dante Labs. WDR72-gen: WD repeat domain 72 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/wdr72

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen