Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

KLK4

kallikrein related peptidase 4

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19q13.41
Coördinaten
Chromosoom 19: 50.906.351–50.911.395 (GRCh38)
Exons
6 exons over 5 kb
Eiwit
254 aminozuren
Ook bekend als
EMSP, EMSP1, PSTS, KLK-L1
Eerdere symbolen
PRSS17
MANE Select-transcript
ENST00000324041.6NM_004917.5
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

Opbouw van KLK4

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 19, met een haakje waar KLK4 zich bevindt. KLK4 en 44 genen in de buurt op chromosoom 19, van 50.408.873 tot 51.408.872.Chromosoom 1919q13.41p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbPOLD1: 50.384.204–50.418.018, voorwaartse-strengPOLD1: 50.415.799–50.428.409, voorwaartse-strengSPIB: 50.418.931–50.431.314, voorwaartse-strengSPIBMYBPC2: 50.432.772–50.466.328, voorwaartse-strengMYBPC2GARIN5A: 50.466.785–50.476.866, omgekeerde-strengGARIN5AEMC10: 50.476.400–50.510.789, voorwaartse-strengEMC10JOSD2: 50.505.995–50.511.376, omgekeerde-strengJOSD2ASPDH: 50.511.568–50.514.696, omgekeerde-strengASPDHLRRC4B: 50.516.892–50.568.435, omgekeerde-strengLRRC4BSYT3: 50.621.307–50.640.040, omgekeerde-strengSYT3C19orf81: 50.648.792–50.659.310, voorwaartse-strengC19orf81SHANK1: 50.659.255–50.719.802, omgekeerde-strengSHANK1CLEC11A: 50.723.283–50.725.719, voorwaartse-strengCLEC11AGPR32: 50.770.464–50.771.732, voorwaartse-strengGPR32SMIM47: 50.776.141–50.793.142, omgekeerde-strengSMIM47ACP4: 50.790.415–50.795.219, voorwaartse-strengACP4KLK1: 50.819.146–50.823.787, omgekeerde-strengKLK1KLK15: 50.825.289–50.837.213, omgekeerde-strengKLK15KLK3: 50.854.915–50.860.767, voorwaartse-strengKLK3KLK2: 50.861.568–50.880.567, voorwaartse-strengKLK2KLK4: 50.906.351–50.911.395, omgekeerde-strengKLK4KLK5: 50.943.249–50.953.314, omgekeerde-strengKLK5KLK6: 50.958.631–50.969.673, omgekeerde-strengKLK6KLK7: 50.976.468–50.984.099, omgekeerde-strengKLK7KLK8: 50.996.007–51.002.711, omgekeerde-strengKLK8: 50.996.018–51.009.581, omgekeerde-strengKLK9: 51.002.508–51.009.634, omgekeerde-strengKLK9KLK10: 51.012.739–51.021.048, omgekeerde-strengKLK11: 51.022.216–51.028.060, omgekeerde-strengKLK12: 51.029.092–51.035.230, omgekeerde-strengKLK12KLK13: 51.055.625–51.065.801, omgekeerde-strengKLK13KLK14: 51.077.317–51.086.530, omgekeerde-strengKLK14CTU1: 51.095.343–51.108.426, omgekeerde-strengCTU1SIGLEC9: 51.124.871–51.141.053, voorwaartse-strengSIGLEC9SIGLEC7: 51.142.288–51.153.702, voorwaartse-strengSIGLEC7CD33: 51.217.033–51.243.860, voorwaartse-strengCD33SIGLECL1: 51.246.348–51.269.330, voorwaartse-strengSIGLECL1IGLON5: 51.311.639–51.330.891, voorwaartse-strengIGLON5VSIG10L: 51.331.536–51.342.310, omgekeerde-strengVSIG10LETFB: 51.345.161–51.366.449, omgekeerde-strengETFB: 51.350.373–51.368.099, omgekeerde-strengCLDND2: 51.367.098–51.369.003, omgekeerde-strengNKG7: 51.371.606–51.375.628, omgekeerde-strengLIM2: 51.379.909–51.388.264, omgekeerde-strengC19orf84: 51.388.289–51.390.610, omgekeerde-strengDiagram van KLK4: 6 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 19Exon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 50.906.351–50.907.086, 736 basenExon 5: 50.908.359–50.908.495, 137 basenExon 4: 50.908.579–50.908.829, 251 basenExon 3: 50.909.252–50.909.414, 163 basenExon 2: 50.910.678–50.910.749, 72 basenExon 1: 50.911.339–50.911.395, 57 basen6543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,4 kb van de 5 kb van het gen; 765 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van KLK4

4

posities in KLK4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 5 kb van KLK4, inclusief intronen, en niet alleen de 1,4 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan KLK4

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die KLK4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). KLK4-gen: kallikrein related peptidase 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/klk4

Vancouver

Dante Labs. KLK4-gen: kallikrein related peptidase 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/klk4

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen