Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

FBXO43

F-box protein 43

Samenvatting

Cytogenetische locatie
8q22.2
Coördinaten
Chromosoom 8: 100.133.351–100.145.817 (GRCh38)
Exons
5 exons over 12,5 kb
Eiwit
708 aminozuren
Ook bekend als
Fbx43
MANE Select-transcript
ENST00000428847.3NM_001029860.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest FBXO43 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van FBXO43

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 8, met een haakje waar FBXO43 zich bevindt. FBXO43 en 8 genen in de buurt op chromosoom 8, van 99.639.584 tot 100.639.583.Chromosoom 88q22.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.399,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 MbVPS13B: 99.013.254–99.877.580, voorwaartse-strengVPS13BCOX6C: 99.870.615–99.893.762, omgekeerde-strengCOX6CRGS22: 99.960.936–100.131.268, omgekeerde-strengRGS22FBXO43: 100.133.351–100.145.817, omgekeerde-strengFBXO43POLR2K: 100.150.610–100.154.005, voorwaartse-strengPOLR2KSPAG1: 100.157.853–100.259.278, voorwaartse-strengSPAG1RNF19A: 100.234.202–100.336.218, omgekeerde-strengRNF19AANKRD46: 100.509.752–100.559.789, omgekeerde-strengANKRD46SNX31: 100.572.882–100.663.415, omgekeerde-strengSNX31Diagram van FBXO43: 5 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 8Exon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 100.133.351–100.134.050, 700 basenExon 4: 100.134.161–100.134.364, 204 basenExon 3: 100.137.565–100.137.667, 103 basenExon 2: 100.140.683–100.142.168, 1.486 basenExon 1: 100.145.051–100.145.817, 767 basen543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,3 kb van de 12,5 kb van het gen; 2.127 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest FBXO43 leest

1

positie in FBXO43 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 12,5 kb van FBXO43, inclusief introns, en niet alleen de 3,3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). FBXO43-gen: F-box protein 43. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fbxo43

Vancouver

Dante Labs. FBXO43-gen: F-box protein 43 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fbxo43

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen