Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ABCC2

ATP binding cassette subfamily C member 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
10q24.2
Coördinaten
Chromosoom 10: 99.782.640–99.852.594 (GRCh38)
Exons
32 exons over 70 kb
Eiwit
1.545 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
DJS, MRP2, cMRP
Eerdere symbolen
CMOAT
MANE Select-transcript
ENST00000647814.1NM_000392.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Syndroom van Gilbert

    • Dubin-Johnson-syndroomAutosomaal recessief

      Veroorzaakt door varianten in ABCC2, die het uitscheiden van bilirubine in de gal verminderen en zorgen voor milde geelzucht gedurende het hele leven die meestal onschadelijk is.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door dit te weten kunt u verhoogde bilirubinewaarden verklaren en onnodig onderzoek voorkomen; de geelzucht kan erger worden tijdens de zwangerschap of door orale anticonceptiva.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van ABCC2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 10, met een haakje waar ABCC2 zich bevindt. ABCC2 en 15 genen in de buurt op chromosoom 10, van 99.317.617 tot 100.317.616.Chromosoom 1010q24.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.399,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 MbCNNM1: 99.329.030–99.394.330, voorwaartse-strengCNNM1GOT1: 99.396.869–99.431.465, omgekeerde-strengGOT1NKX2-3: 99.532.928–99.536.524, voorwaartse-strengNKX2-3SLC25A28: 99.610.509–99.622.793, omgekeerde-strengSLC25A28: 99.651.595–99.732.112, omgekeerde-strengENTPD7: 99.659.415–99.712.489, voorwaartse-strengENTPD7COX15: 99.694.554–99.732.858, omgekeerde-strengCOX15CUTC: 99.702.558–99.758.005, voorwaartse-strengCUTCABCC2: 99.782.640–99.852.594, voorwaartse-strengABCC2DNMBP: 99.875.576–100.010.049, omgekeerde-strengDNMBPCPN1: 100.041.105–100.081.907, omgekeerde-strengCPN1ERLIN1: 100.150.094–100.186.062, omgekeerde-strengERLIN1CHUK: 100.188.299–100.229.611, omgekeerde-strengCHUKCWF19L1: 100.230.024–100.267.685, omgekeerde-strengCWF19L1BLOC1S2: 100.272.797–100.286.708, omgekeerde-strengBLOC1S2PKD2L1: 100.288.149–100.330.264, omgekeerde-strengPKD2L1Diagram van ABCC2: 32 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 10Exon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 16: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 18: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 23: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 24: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 25: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 26: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 27: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 28: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 29: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 30: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 31: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 32: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 99.782.640–99.782.877, 238 basenExon 2: 99.784.608–99.784.781, 174 basenExon 3: 99.792.234–99.792.359, 126 basenExon 4: 99.793.551–99.793.685, 135 basenExon 5: 99.793.892–99.793.999, 108 basenExon 6: 99.794.413–99.794.468, 56 basenExon 7: 99.797.097–99.797.331, 235 basenExon 8: 99.799.207–99.799.370, 164 basenExon 9: 99.800.386–99.800.563, 178 basenExon 10: 99.804.019–99.804.273, 255 basenExon 11: 99.805.382–99.805.447, 66 basenExon 12: 99.807.384–99.807.521, 138 basenExon 13: 99.808.083–99.808.229, 147 basenExon 14: 99.810.134–99.810.218, 85 basenExon 15: 99.811.536–99.811.602, 67 basenExon 16: 99.813.018–99.813.144, 127 basenExon 17: 99.817.308–99.817.484, 177 basenExon 18: 99.818.790–99.818.957, 168 basenExon 19: 99.819.089–99.819.269, 181 basenExon 20: 99.830.307–99.830.433, 127 basenExon 21: 99.830.716–99.830.851, 136 basenExon 22: 99.831.611–99.831.830, 220 basenExon 23: 99.831.977–99.832.131, 155 basenExon 24: 99.834.380–99.834.535, 156 basenExon 25: 99.836.091–99.836.290, 200 basenExon 26: 99.841.967–99.842.093, 127 basenExon 27: 99.843.799–99.843.900, 102 basenExon 28: 99.844.322–99.844.465, 144 basenExon 29: 99.845.624–99.845.782, 159 basenExon 30: 99.846.961–99.847.127, 167 basenExon 31: 99.850.602–99.850.796, 195 basenExon 32: 99.851.502–99.852.594, 1.093 basen151015202530325′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,8 kb van de 70 kb van het gen; 4.638 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ABCC2 leest

62

posities in ABCC2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 70 kb van ABCC2, inclusief introns, en niet alleen de 5,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ABCC2-gen: ATP binding cassette subfamily C member 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/abcc2

Vancouver

Dante Labs. ABCC2-gen: ATP binding cassette subfamily C member 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/abcc2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen