Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CEL

carboxyl ester lipase

De Human Phenotype Ontology koppelt 29 kenmerken aan CEL, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal circulating C-peptide concentration	Vaak (30–79%)
Abnormal oral glucose tolerance	Vaak (30–79%)
Glucose in urine	Vaak (30–79%)
Glucose intolerance	Vaak (30–79%)
High blood sugar	Vaak (30–79%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Soms (5–29%)
Insulin resistant diabetes	Soms (5–29%)
Low blood sugar in newborn	Soms (5–29%)
Transient neonatal diabetes mellitus	Soms (5–29%)
Diabetic ketoacidosis	Niet vastgelegd
Maturity-onset diabetes of the young	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hepatocellular adenoma	Zelden (1–4%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Zelden (1–4%)
Underdeveloped pancreas	Zelden (1–4%)
Abdominal pain	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Kidney damage	Soms (5–29%)
Abnormality of the genitourinary system	Zelden (1–4%)
Abnormality of the kidney	Zelden (1–4%)
Cystic kidney disease	Zelden (1–4%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Birth weight > 90th percentile	Soms (5–29%)
Overweight	Soms (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Soms (5–29%)
Obesity	Zelden (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal circulating insulin concentration	Vaak (30–79%)
Hypoinsulinemia	Vaak (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated hemoglobin A1c	Vaak (30–79%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Noninflammatory retina disease	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Autoimmune antibody positivity	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Darkened and thickened skin	Niet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CEL gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen