Požymis
High plasma glutamine
Klinikinis pavadinimas: Hyperglutaminemia
The concentration of glutamine in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Elevated glutamine concentration, Elevated glutamine level, Elevated glutamine level in blood, Increased glutamine concentration, Increased glutamine level, Increased glutamine level in blood
- Kūno sistema
- Laboratory abnormality
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to High plasma glutamine, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test11 genų susiję su High plasma glutamine
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia High plasma glutamine. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Visada | 1 ligoje |
| GLSglutaminase | Visada | 1 ligoje |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Visada | 1 ligoje |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Visada | 2 ligose |
| ASLargininosuccinate lyase | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| OTCornithine transcarbamylase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites