Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SLC45A1

solute carrier family 45 member 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p36.23
Koordinatės
Chromosoma 1: 8 318 114–8 344 165 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 26,1 kb
Baltymas
748 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
DNB5
MANE Select transkriptas
ENST00000471889.7NM_001080397.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas SLC45A1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra SLC45A1. SLC45A1 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 7 831 140 iki 8 831 139.Chromosoma 11p36.23p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q448 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 MbPER3: 7 784 183–7 845 181, tiesioginė grandinėPER3UTS2: 7 843 008–7 853 512, atvirkštinė grandinėUTS2TNFRSF9: 7 915 871–7 943 165, atvirkštinė grandinėTNFRSF9PARK7: 7 952 654–7 985 991, tiesioginė grandinėPARK7ERRFI1: 8 003 196–8 026 318, atvirkštinė grandinėERRFI1SLC45A1: 8 318 114–8 344 165, tiesioginė grandinėSLC45A1RERE: 8 352 397–8 848 921, atvirkštinė grandinėRERESLC45A1 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 8 318 114–8 318 186, 73 baziųEksonas 2: 8 324 306–8 324 726, 421 bazėEksonas 3: 8 325 298–8 325 390, 93 baziųEksonas 4: 8 325 818–8 326 042, 225 baziųEksonas 5: 8 330 209–8 330 936, 728 baziųEksonas 6: 8 335 437–8 335 590, 154 baziųEksonas 7: 8 337 816–8 337 992, 177 baziųEksonas 8: 8 339 493–8 339 698, 206 baziųEksonas 9: 8 343 747–8 344 165, 419 bazių1234567895′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2,5 kb iš 26,1 kb geno; 2 247 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito SLC45A1

    1

    SLC45A1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 26,1 kb SLC45A1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). SLC45A1 genas: solute carrier family 45 member 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc45a1

    Vancouver

    Dante Labs. SLC45A1 genas: solute carrier family 45 member 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc45a1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test