Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PET117

PET117 cytochrome c oxidase chaperone

Santrauka

Citogenetinė vieta
20p11.23
Koordinatės
Chromosoma 20: 18 137 863–18 143 169 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 5,3 kb
Baltymas
81 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
CSRP2BP
MANE Select transkriptas
ENST00000432901.4NM_001164811.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito PET117 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas PET117

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra PET117. PET117 ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 17 640 516 iki 18 640 515.Chromosoma 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbRRBP1: 17 613 678–17 682 295, atvirkštinė grandinėRRBP1BANF2: 17 693 672–17 735 873, tiesioginė grandinėBANF2SNX5: 17 941 597–17 969 022, atvirkštinė grandinėSNX5OVOL2: 17 956 979–18 059 188, atvirkštinė grandinėOVOL2MGME1: 17 968 093–17 991 136, tiesioginė grandinėMGME1KAT14: 18 137 228–18 188 844, tiesioginė grandinėKAT14PET117: 18 137 863–18 143 169, tiesioginė grandinėPET117ZNF133: 18 288 265–18 316 996, tiesioginė grandinėZNF133DZANK1: 18 383 361–18 467 332, atvirkštinė grandinėDZANK1POLR3F: 18 466 878–18 484 648, tiesioginė grandinėPOLR3FRBBP9: 18 486 540–18 497 260, atvirkštinė grandinėRBBP9SEC23B: 18 507 520–18 561 422, tiesioginė grandinėSEC23BSMIM26: 18 567 347–18 570 995, tiesioginė grandinėSMIM26: 18 567 453–18 744 216, tiesioginė grandinėDTD1: 18 587 917–18 780 666, tiesioginė grandinėDTD1PET117 diagrama: 2 eksonų, chromosoma 20, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 18 137 863–18 138 051, 189 baziųEksonas 2: 18 142 208–18 143 169, 962 bazių125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,2 kb iš 5,3 kb geno; 246 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PET117

1

PET117 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,3 kb PET117 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PET117 genas: PET117 cytochrome c oxidase chaperone. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pet117

Vancouver

Dante Labs. PET117 genas: PET117 cytochrome c oxidase chaperone [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pet117

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test