Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

MALT1

MALT1 paracaspase

Santrauka

Citogenetinė vieta
18q21.32
Koordinatės
Chromosoma 18: 58 671 465–58 754 477 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 83 kb
Baltymas
824 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
PCASP1
Ankstesni simboliai
MLT
MANE Select transkriptas
ENST00000649217.2NM_006785.4
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Kiti įgimti imunodeficitai

      • Imunodeficito liga

        Vienas iš 170 su juo susijusių genų

        Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

        • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
        • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
        Veiksmingumas

        HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

    Kaip išdėstytas MALT1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 18, su skliaustu, kur yra MALT1. MALT1 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 18, nuo 58 212 971 iki 59 212 970.Chromosoma 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2358,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 MbNEDD4L: 58 043 980–58 401 540, tiesioginė grandinėNEDD4LALPK2: 58 481 241–58 629 247, atvirkštinė grandinėALPK2MALT1: 58 671 465–58 754 477, tiesioginė grandinėMALT1ZNF532: 58 862 600–58 986 480, tiesioginė grandinėZNF532SEC11C: 59 139 470–59 158 850, tiesioginė grandinėSEC11CMALT1 diagrama: 17 eksonų, chromosoma 18, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 58 671 465–58 671 852, 388 baziųEksonas 2: 58 681 170–58 681 336, 167 baziųEksonas 3: 58 696 366–58 696 487, 122 baziųEksonas 4: 58 700 441–58 700 591, 151 bazėEksonas 5: 58 709 378–58 709 556, 179 baziųEksonas 6: 58 709 976–58 710 072, 97 baziųEksonas 7: 58 710 921–58 710 953, 33 baziųEksonas 8: 58 714 083–58 714 109, 27 baziųEksonas 9: 58 715 935–58 715 967, 33 baziųEksonas 10: 58 723 048–58 723 251, 204 baziųEksonas 11: 58 733 397–58 733 574, 178 baziųEksonas 12: 58 734 307–58 734 381, 75 baziųEksonas 13: 58 735 202–58 735 329, 128 baziųEksonas 14: 58 741 865–58 742 014, 150 baziųEksonas 15: 58 744 338–58 744 495, 158 baziųEksonas 16: 58 745 666–58 745 791, 126 baziųEksonas 17: 58 747 405–58 754 477, 7 073 bazių1246810121416175′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 9,3 kb iš 83 kb geno; 2 475 šių bazių koduoja baltymą.

    Sekvenavimas: MALT1

    22

    vietos geno MALT1 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 83 kb geno MALT1, įskaitant intronus, o ne tik 9,3 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su MALT1

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MALT1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). MALT1 genas: MALT1 paracaspase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/malt1

    Vancouver

    Dante Labs. MALT1 genas: MALT1 paracaspase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/malt1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test