Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SH3BP2

SH3 domain binding protein 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
4p16.3
Koordinatės
Chromosoma 4: 2 793 085–2 841 096 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 48 kb
Baltymas
561 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
RES4-23, CRBM
MANE Select transkriptas
ENST00000503393.8NM_001122681.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Cherubizmas

    • Autosominis dominantinis

      Dvipusis neskausmingas žandikaulių patinimas nuo ankstyvos vaikystės dėl skaidulinių pažeidimų, kurį sukelia SH3BP2 variantai; dantys gali pasislinkti arba būti prarasti.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas SH3BP2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra SH3BP2. SH3BP2 ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 2 317 091 iki 3 317 090.Chromosoma 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.22,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbZFYVE28: 2 269 578–2 418 794, atvirkštinė grandinėZFYVE28CFAP99: 2 418 955–2 463 003, tiesioginė grandinėCFAP99RNF4: 2 462 220–2 515 871, tiesioginė grandinėRNF4: 2 512 477–2 625 320, tiesioginė grandinėFAM193A: 2 536 572–2 732 576, tiesioginė grandinėFAM193ATNIP2: 2 741 648–2 756 406, atvirkštinė grandinėTNIP2SH3BP2: 2 793 085–2 841 096, tiesioginė grandinėSH3BP2ADD1: 2 843 576–2 930 082, tiesioginė grandinėADD1SLC75A1: 2 929 917–2 935 462, atvirkštinė grandinėSLC75A1NOP14: 2 937 925–2 963 502, atvirkštinė grandinėNOP14GRK4: 2 963 571–3 040 760, tiesioginė grandinėGRK4HTT: 3 041 363–3 243 957, tiesioginė grandinėHTTMSANTD1: 3 244 369–3 271 738, tiesioginė grandinėMSANTD1RGS12: 3 292 982–3 439 913, tiesioginė grandinėRGS12SH3BP2 diagrama: 13 eksonų, chromosoma 4, tiesioginė grandisEkson 9: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 2 793 085–2 793 138, 54 baziųEksonas 2: 2 820 614–2 820 753, 140 baziųEksonas 3: 2 822 935–2 823 037, 103 baziųEksonas 4: 2 824 613–2 824 730, 118 baziųEksonas 5: 2 825 126–2 825 196, 71 bazėEksonas 6: 2 827 230–2 827 318, 89 baziųEksonas 7: 2 827 606–2 827 674, 69 baziųEksonas 8: 2 829 493–2 830 147, 655 baziųEksonas 9: 2 831 571–2 831 679, 109 baziųEksonas 10: 2 831 923–2 831 978, 56 baziųEksonas 11: 2 832 331–2 832 412, 82 baziųEksonas 12: 2 832 990–2 833 049, 60 baziųEksonas 13: 2 833 697–2 841 096, 7 400 bazių1510135′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 9 kb iš 48 kb geno; 1 686 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SH3BP2

4

SH3BP2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 48 kb SH3BP2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SH3BP2 genas: SH3 domain binding protein 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sh3bp2

Vancouver

Dante Labs. SH3BP2 genas: SH3 domain binding protein 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sh3bp2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test