Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DTNBP1

dystrobrevin binding protein 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p22.3
Koordinatės
Chromosoma 6: 15 522 807–15 663 028 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 140,2 kb
Baltymas
351 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
Dysbindin, My031, HPS7, DBND, BLOC1S8
MANE Select transkriptas
ENST00000344537.10NM_032122.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Hermansky-Pudlako sindromas

    • Autosominis recesyvinis

      Hermansky-Pudlako sindromas (HPS) yra daugiasistemis sutrikimas, kuriam būdingas okulokutaninis albinizmas, linkimas kraujuoti ir kai kuriais atvejais neutropenija, plaučių fibrozė ar granulomatozinis kolitas. HPS apima aštuonis žinomus sutrikimus (HPS-1 iki HPS-8), dauguma kurių pasireiškia tuo pačiu klinikiniu fenotipu, tačiau skirtinga sunkumo laipsniu.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas DTNBP1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra DTNBP1. DTNBP1 ir dar 1 genas šalia jo chromosomoje 6, nuo 15 092 918 iki 16 092 917.Chromosoma 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2715,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 MbJARID2: 15 244 937–15 522 042, tiesioginė grandinėJARID2DTNBP1: 15 522 807–15 663 028, atvirkštinė grandinėDTNBP1DTNBP1 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 10: 15 522 807–15 523 219, 413 baziųEksonas 9: 15 524 526–15 524 669, 144 baziųEksonas 8: 15 533 240–15 533 395, 156 baziųEksonas 7: 15 593 059–15 593 081, 23 baziųEksonas 6: 15 615 267–15 615 399, 133 baziųEksonas 5: 15 627 343–15 627 475, 133 baziųEksonas 4: 15 637 744–15 637 804, 61 bazėEksonas 3: 15 651 313–15 651 363, 51 bazėEksonas 2: 15 652 087–15 652 140, 54 baziųEksonas 1: 15 662 814–15 663 028, 215 bazių10864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,4 kb iš 140,2 kb geno; 1 056 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DTNBP1

6

DTNBP1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 140,2 kb DTNBP1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DTNBP1 genas: dystrobrevin binding protein 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dtnbp1

Vancouver

Dante Labs. DTNBP1 genas: dystrobrevin binding protein 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dtnbp1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test