Genas
SLC2A9
solute carrier family 2 member 9
- HGNC 13446(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000109667(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 56606(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 4p16.1
- Koordinatės
- Chromosoma 4: 9 826 224–10 021 497 (GRCh38)
- Eksonai
- 12 eksonų per 195,3 kb
- Baltymas
- 540 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- Glut9, GLUTX, URATv1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000264784.8NM_020041.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite SLC2A9 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Inkstų hipourikemija
- Paveldima inkstų hipourikemijaAutosominis recesyvinis
Recesyvinis šlapimo rūgšties reabsorbcijos sutrikimas, sukeltas SLC22A12 arba SLC2A9 variantų, susijęs su fizinio krūvio sukelta ūmine inkstų trauma ir šlapimo rūgšties akmenimis.
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinojimas padeda gerai laikytis vandens balanso ir vengti didelio intensyvumo anaerobinio krūvio, siekiant sumažinti inkstų pažeidimo riziką.
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas SLC2A9
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,9 kb iš 195,3 kb geno; 1 623 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito SLC2A9
7
SLC2A9 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 195,3 kb SLC2A9 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,9 kb eksonų.
Savybės, susijusios su SLC2A9
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SLC2A9, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). SLC2A9 genas: solute carrier family 2 member 9. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc2a9
Dante Labs. SLC2A9 genas: solute carrier family 2 member 9 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc2a9
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites