형질
Albinism
An abnormal reduction in the amount of pigmentation (reduced or absent) of skin, hair and eye (iris and retina).
요약
- 다른 명칭
- Achromasia
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 19개: Albinism
이 유전자들의 변화는 Albinism 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EDNRBendothelin receptor type B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HPS3HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TYRtyrosinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DTNBP1dystrobrevin binding protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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