특성

TBX4 연관 특성

T-box transcription factor 4

인간 표현형 온톨로지가 TBX4에 연결하는 특성은 98개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Small kneecap	항상
Abnormality of the knee	매우 자주 (80–99%)
Absent/small kneecap	매우 자주 (80–99%)
Club feet	매우 자주 (80–99%)
Long fingers	매우 자주 (80–99%)
Long toe	매우 자주 (80–99%)
Tetraamelia	매우 자주 (80–99%)
Acromelia of the lower limbs	자주 (30–79%)
Amelia involving the upper limbs	자주 (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creases	가끔 (5–29%)
Curvature of little finger	가끔 (5–29%)
Dropped arches	가끔 (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	가끔 (5–29%)
Shallow acetabular fossae	가끔 (5–29%)
Absent kneecap	기록되지 않음
Amelia	기록되지 않음
Coxa vara	기록되지 않음
Dislocated kneecap	기록되지 않음
Flat end part of innermost thighbone	기록되지 않음
Fused ankle bones	기록되지 않음
Fusion of foot joint	기록되지 않음
Hypoplasia of the lesser trochanter	기록되지 않음
Short thighbone	기록되지 않음
Wide end part of innermost thighbone	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Cleft of the mouth	매우 자주 (80–99%)
Decreased nasal size	매우 자주 (80–99%)
Abnormally small head	자주 (30–79%)
Frontal bossing	자주 (30–79%)
Full cheeks	자주 (30–79%)
Little lower jaw	자주 (30–79%)
Narrow mouth	자주 (30–79%)
Non-midline cleft of the upper lip	자주 (30–79%)
Bulbous nose	가끔 (5–29%)
Cleft nasal bridge	가끔 (5–29%)
Depressed nasal bridge	가끔 (5–29%)
Eye folds	가끔 (5–29%)
Highly arched eyebrow	가끔 (5–29%)
Inflammation of eyelids	가끔 (5–29%)
Long eyelashes	가끔 (5–29%)
Widely spaced teeth	가끔 (5–29%)
Zygomatic flattening	가끔 (5–29%)
Cleft palate	기록되지 않음
High palate	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal shape of end part of bone	매우 자주 (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis	매우 자주 (80–99%)
Abnormal bone maturation of vertebra	자주 (30–79%)
Abnormal formation of the hip	자주 (30–79%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	자주 (30–79%)
Abnormality of the ribs	자주 (30–79%)
Missing ribs	자주 (30–79%)
Congenital contracture	가끔 (5–29%)
Coxa magna	가끔 (5–29%)
Limitation of joint mobility	가끔 (5–29%)
Low muscle tone	가끔 (5–29%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormally small eyeball	자주 (30–79%)
Cat eye	자주 (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	자주 (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	자주 (30–79%)
Optic atrophy	자주 (30–79%)
Septo-optic dysplasia	자주 (30–79%)
Cross-eyed	가끔 (5–29%)
Wide-set eyes	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Delayed speech and language development	매우 자주 (80–99%)
Mild global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Moderate global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	매우 자주 (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	자주 (30–79%)
Behavioral abnormality	가끔 (5–29%)
Increased reflexes	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormally closed or absent vagina	자주 (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	자주 (30–79%)
Smaller than typical growth of scrotum	자주 (30–79%)
Underdeveloped penis	자주 (30–79%)
Undescended testes	자주 (30–79%)
Scrotum surrounds penis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal cardiac septum morphology	자주 (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	자주 (30–79%)
Patent ductus arteriosus	자주 (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Small ears	매우 자주 (80–99%)
Chronic infections of the middle ear	가끔 (5–29%)
Hearing impairment	가끔 (5–29%)
Prominent ear	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Absent anus	자주 (30–79%)
Acid reflux	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Spinal dimple	가끔 (5–29%)
Underdeveloped toenails	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
High levels of amniotic fluid	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Absent/small nipples	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: TBX4에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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