Özellikler

TBX4 ile ilişkili özellikler

T-box transcription factor 4

Human Phenotype Ontology, TBX4 ile ilişkili 98 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

TBX4

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small kneecap	Her zaman
Abnormality of the knee	Çok sık (%80–99)
Absent/small kneecap	Çok sık (%80–99)
Club feet	Çok sık (%80–99)
Long fingers	Çok sık (%80–99)
Long toe	Çok sık (%80–99)
Tetraamelia	Çok sık (%80–99)
Acromelia of the lower limbs	Sık (%30–79)
Amelia involving the upper limbs	Sık (%30–79)
Bilateral single transverse palmar creases	Bazen (%5–29)
Curvature of little finger	Bazen (%5–29)
Dropped arches	Bazen (%5–29)
Gap between 1st and 2nd toes	Bazen (%5–29)
Shallow acetabular fossae	Bazen (%5–29)
Absent kneecap	Kaydedilmedi
Amelia	Kaydedilmedi
Coxa vara	Kaydedilmedi
Dislocated kneecap	Kaydedilmedi
Flat end part of innermost thighbone	Kaydedilmedi
Fused ankle bones	Kaydedilmedi
Fusion of foot joint	Kaydedilmedi
Hypoplasia of the lesser trochanter	Kaydedilmedi
Short thighbone	Kaydedilmedi
Wide end part of innermost thighbone	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cleft of the mouth	Çok sık (%80–99)
Decreased nasal size	Çok sık (%80–99)
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Frontal bossing	Sık (%30–79)
Full cheeks	Sık (%30–79)
Little lower jaw	Sık (%30–79)
Narrow mouth	Sık (%30–79)
Non-midline cleft of the upper lip	Sık (%30–79)
Bulbous nose	Bazen (%5–29)
Cleft nasal bridge	Bazen (%5–29)
Depressed nasal bridge	Bazen (%5–29)
Eye folds	Bazen (%5–29)
Highly arched eyebrow	Bazen (%5–29)
Inflammation of eyelids	Bazen (%5–29)
Long eyelashes	Bazen (%5–29)
Widely spaced teeth	Bazen (%5–29)
Zygomatic flattening	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Kaydedilmedi
High palate	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal shape of end part of bone	Çok sık (%80–99)
Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis	Çok sık (%80–99)
Abnormal bone maturation of vertebra	Sık (%30–79)
Abnormal formation of the hip	Sık (%30–79)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Sık (%30–79)
Abnormality of the ribs	Sık (%30–79)
Missing ribs	Sık (%30–79)
Congenital contracture	Bazen (%5–29)
Coxa magna	Bazen (%5–29)
Limitation of joint mobility	Bazen (%5–29)
Low muscle tone	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small eyeball	Sık (%30–79)
Cat eye	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye	Sık (%30–79)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Sık (%30–79)
Optic atrophy	Sık (%30–79)
Septo-optic dysplasia	Sık (%30–79)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed speech and language development	Çok sık (%80–99)
Mild global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Moderate global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Çok sık (%80–99)
Agenesis of corpus callosum	Sık (%30–79)
Behavioral abnormality	Bazen (%5–29)
Increased reflexes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally closed or absent vagina	Sık (%30–79)
Multicystic kidney dysplasia	Sık (%30–79)
Smaller than typical growth of scrotum	Sık (%30–79)
Underdeveloped penis	Sık (%30–79)
Undescended testes	Sık (%30–79)
Scrotum surrounds penis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent/small lungs	Çok sık (%80–99)
Abnormal lung lobation	Sık (%30–79)
Abnormality of the larynx	Sık (%30–79)
Narrowing of windpipe	Sık (%30–79)
Breathing difficulty	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiac septum morphology	Sık (%30–79)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Sık (%30–79)
Patent ductus arteriosus	Sık (%30–79)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small ears	Çok sık (%80–99)
Chronic infections of the middle ear	Bazen (%5–29)
Hearing impairment	Bazen (%5–29)
Prominent ear	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiency	Sık (%30–79)
Short stature	Sık (%30–79)
Faltering weight	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent anus	Sık (%30–79)
Acid reflux	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Spinal dimple	Bazen (%5–29)
Underdeveloped toenails	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluid	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent/small nipples	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TBX4 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al