Tratti

Tratti collegati a TBX4

T-box transcription factor 4

La Human Phenotype Ontology collega 98 tratti a TBX4, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

TBX4

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Small kneecap	Sempre
Abnormality of the knee	Molto spesso (80–99%)
Absent/small kneecap	Molto spesso (80–99%)
Club feet	Molto spesso (80–99%)
Long fingers	Molto spesso (80–99%)
Long toe	Molto spesso (80–99%)
Tetraamelia	Molto spesso (80–99%)
Acromelia of the lower limbs	Spesso (30–79%)
Amelia involving the upper limbs	Spesso (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creases	A volte (5–29%)
Curvature of little finger	A volte (5–29%)
Dropped arches	A volte (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	A volte (5–29%)
Shallow acetabular fossae	A volte (5–29%)
Absent kneecap	Non registrato
Amelia	Non registrato
Coxa vara	Non registrato
Dislocated kneecap	Non registrato
Flat end part of innermost thighbone	Non registrato
Fused ankle bones	Non registrato
Fusion of foot joint	Non registrato
Hypoplasia of the lesser trochanter	Non registrato
Short thighbone	Non registrato
Wide end part of innermost thighbone	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Cleft of the mouth	Molto spesso (80–99%)
Decreased nasal size	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Frontal bossing	Spesso (30–79%)
Full cheeks	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Narrow mouth	Spesso (30–79%)
Non-midline cleft of the upper lip	Spesso (30–79%)
Bulbous nose	A volte (5–29%)
Cleft nasal bridge	A volte (5–29%)
Depressed nasal bridge	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
Highly arched eyebrow	A volte (5–29%)
Inflammation of eyelids	A volte (5–29%)
Long eyelashes	A volte (5–29%)
Widely spaced teeth	A volte (5–29%)
Zygomatic flattening	A volte (5–29%)
Cleft palate	Non registrato
High palate	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal shape of end part of bone	Molto spesso (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis	Molto spesso (80–99%)
Abnormal bone maturation of vertebra	Spesso (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Spesso (30–79%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Spesso (30–79%)
Abnormality of the ribs	Spesso (30–79%)
Missing ribs	Spesso (30–79%)
Congenital contracture	A volte (5–29%)
Coxa magna	A volte (5–29%)
Limitation of joint mobility	A volte (5–29%)
Low muscle tone	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small eyeball	Spesso (30–79%)
Cat eye	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	Spesso (30–79%)
Septo-optic dysplasia	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed speech and language development	Molto spesso (80–99%)
Mild global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Moderate global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Molto spesso (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	A volte (5–29%)
Increased reflexes	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally closed or absent vagina	Spesso (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Spesso (30–79%)
Smaller than typical growth of scrotum	Spesso (30–79%)
Underdeveloped penis	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Scrotum surrounds penis	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent/small lungs	Molto spesso (80–99%)
Abnormal lung lobation	Spesso (30–79%)
Abnormality of the larynx	Spesso (30–79%)
Narrowing of windpipe	Spesso (30–79%)
Breathing difficulty	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiac septum morphology	Spesso (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Spesso (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Spesso (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Small ears	Molto spesso (80–99%)
Chronic infections of the middle ear	A volte (5–29%)
Hearing impairment	A volte (5–29%)
Prominent ear	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)
Faltering weight	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent anus	Spesso (30–79%)
Acid reflux	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Spinal dimple	A volte (5–29%)
Underdeveloped toenails	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent/small nipples	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TBX4 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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