Ominaisuudet

Geeniin TBX4 yhdistetyt ominaisuudet

T-box transcription factor 4

Human Phenotype Ontology yhdistää TBX4-geeniin 98 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

TBX4

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small kneecap	Aina
Abnormality of the knee	Hyvin usein (80–99%)
Absent/small kneecap	Hyvin usein (80–99%)
Club feet	Hyvin usein (80–99%)
Long fingers	Hyvin usein (80–99%)
Long toe	Hyvin usein (80–99%)
Tetraamelia	Hyvin usein (80–99%)
Acromelia of the lower limbs	Usein (30–79%)
Amelia involving the upper limbs	Usein (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creases	Joskus (5–29%)
Curvature of little finger	Joskus (5–29%)
Dropped arches	Joskus (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Joskus (5–29%)
Shallow acetabular fossae	Joskus (5–29%)
Absent kneecap	Ei kirjattu
Amelia	Ei kirjattu
Coxa vara	Ei kirjattu
Dislocated kneecap	Ei kirjattu
Flat end part of innermost thighbone	Ei kirjattu
Fused ankle bones	Ei kirjattu
Fusion of foot joint	Ei kirjattu
Hypoplasia of the lesser trochanter	Ei kirjattu
Short thighbone	Ei kirjattu
Wide end part of innermost thighbone	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cleft of the mouth	Hyvin usein (80–99%)
Decreased nasal size	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Frontal bossing	Usein (30–79%)
Full cheeks	Usein (30–79%)
Little lower jaw	Usein (30–79%)
Narrow mouth	Usein (30–79%)
Non-midline cleft of the upper lip	Usein (30–79%)
Bulbous nose	Joskus (5–29%)
Cleft nasal bridge	Joskus (5–29%)
Depressed nasal bridge	Joskus (5–29%)
Eye folds	Joskus (5–29%)
Highly arched eyebrow	Joskus (5–29%)
Inflammation of eyelids	Joskus (5–29%)
Long eyelashes	Joskus (5–29%)
Widely spaced teeth	Joskus (5–29%)
Zygomatic flattening	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Ei kirjattu
High palate	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal shape of end part of bone	Hyvin usein (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal bone maturation of vertebra	Usein (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Usein (30–79%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Usein (30–79%)
Abnormality of the ribs	Usein (30–79%)
Missing ribs	Usein (30–79%)
Congenital contracture	Joskus (5–29%)
Coxa magna	Joskus (5–29%)
Limitation of joint mobility	Joskus (5–29%)
Low muscle tone	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small eyeball	Usein (30–79%)
Cat eye	Usein (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Usein (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Usein (30–79%)
Optic atrophy	Usein (30–79%)
Septo-optic dysplasia	Usein (30–79%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Wide-set eyes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language development	Hyvin usein (80–99%)
Mild global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Moderate global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Hyvin usein (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Usein (30–79%)
Behavioral abnormality	Joskus (5–29%)
Increased reflexes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally closed or absent vagina	Usein (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Usein (30–79%)
Smaller than typical growth of scrotum	Usein (30–79%)
Underdeveloped penis	Usein (30–79%)
Undescended testes	Usein (30–79%)
Scrotum surrounds penis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent/small lungs	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal lung lobation	Usein (30–79%)
Abnormality of the larynx	Usein (30–79%)
Narrowing of windpipe	Usein (30–79%)
Breathing difficulty	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiac septum morphology	Usein (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Usein (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Usein (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small ears	Hyvin usein (80–99%)
Chronic infections of the middle ear	Joskus (5–29%)
Hearing impairment	Joskus (5–29%)
Prominent ear	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prenatal growth deficiency	Usein (30–79%)
Short stature	Usein (30–79%)
Faltering weight	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent anus	Usein (30–79%)
Acid reflux	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Spinal dimple	Joskus (5–29%)
Underdeveloped toenails	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluid	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent/small nipples	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TBX4-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test