Požymiai

Su TBX4 susiję požymiai

T-box transcription factor 4

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 98 požymių su TBX4, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

TBX4

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Small kneecap	Visada
Abnormality of the knee	Labai dažnai (80–99%)
Absent/small kneecap	Labai dažnai (80–99%)
Club feet	Labai dažnai (80–99%)
Long fingers	Labai dažnai (80–99%)
Long toe	Labai dažnai (80–99%)
Tetraamelia	Labai dažnai (80–99%)
Acromelia of the lower limbs	Dažnai (30–79%)
Amelia involving the upper limbs	Dažnai (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creases	Kartais (5–29%)
Curvature of little finger	Kartais (5–29%)
Dropped arches	Kartais (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Kartais (5–29%)
Shallow acetabular fossae	Kartais (5–29%)
Absent kneecap	Neužfiksuota
Amelia	Neužfiksuota
Coxa vara	Neužfiksuota
Dislocated kneecap	Neužfiksuota
Flat end part of innermost thighbone	Neužfiksuota
Fused ankle bones	Neužfiksuota
Fusion of foot joint	Neužfiksuota
Hypoplasia of the lesser trochanter	Neužfiksuota
Short thighbone	Neužfiksuota
Wide end part of innermost thighbone	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cleft of the mouth	Labai dažnai (80–99%)
Decreased nasal size	Labai dažnai (80–99%)
Abnormally small head	Dažnai (30–79%)
Frontal bossing	Dažnai (30–79%)
Full cheeks	Dažnai (30–79%)
Little lower jaw	Dažnai (30–79%)
Narrow mouth	Dažnai (30–79%)
Non-midline cleft of the upper lip	Dažnai (30–79%)
Bulbous nose	Kartais (5–29%)
Cleft nasal bridge	Kartais (5–29%)
Depressed nasal bridge	Kartais (5–29%)
Eye folds	Kartais (5–29%)
Highly arched eyebrow	Kartais (5–29%)
Inflammation of eyelids	Kartais (5–29%)
Long eyelashes	Kartais (5–29%)
Widely spaced teeth	Kartais (5–29%)
Zygomatic flattening	Kartais (5–29%)
Cleft palate	Neužfiksuota
High palate	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal shape of end part of bone	Labai dažnai (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal bone maturation of vertebra	Dažnai (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Dažnai (30–79%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the ribs	Dažnai (30–79%)
Missing ribs	Dažnai (30–79%)
Congenital contracture	Kartais (5–29%)
Coxa magna	Kartais (5–29%)
Limitation of joint mobility	Kartais (5–29%)
Low muscle tone	Kartais (5–29%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small eyeball	Dažnai (30–79%)
Cat eye	Dažnai (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Dažnai (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Dažnai (30–79%)
Optic atrophy	Dažnai (30–79%)
Septo-optic dysplasia	Dažnai (30–79%)
Cross-eyed	Kartais (5–29%)
Wide-set eyes	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language development	Labai dažnai (80–99%)
Mild global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Moderate global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Labai dažnai (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Dažnai (30–79%)
Behavioral abnormality	Kartais (5–29%)
Increased reflexes	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally closed or absent vagina	Dažnai (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Dažnai (30–79%)
Smaller than typical growth of scrotum	Dažnai (30–79%)
Underdeveloped penis	Dažnai (30–79%)
Undescended testes	Dažnai (30–79%)
Scrotum surrounds penis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent/small lungs	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal lung lobation	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the larynx	Dažnai (30–79%)
Narrowing of windpipe	Dažnai (30–79%)
Breathing difficulty	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal cardiac septum morphology	Dažnai (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Dažnai (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Dažnai (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Small ears	Labai dažnai (80–99%)
Chronic infections of the middle ear	Kartais (5–29%)
Hearing impairment	Kartais (5–29%)
Prominent ear	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Prenatal growth deficiency	Dažnai (30–79%)
Short stature	Dažnai (30–79%)
Faltering weight	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent anus	Dažnai (30–79%)
Acid reflux	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Spinal dimple	Kartais (5–29%)
Underdeveloped toenails	Kartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High levels of amniotic fluid	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent/small nipples	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TBX4 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test