Cechy

Cechy powiązane z TBX4

T-box transcription factor 4

Human Phenotype Ontology łączy z TBX4 98 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

TBX4

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Small kneecap	Zawsze
Abnormality of the knee	Bardzo często (80–99%)
Absent/small kneecap	Bardzo często (80–99%)
Club feet	Bardzo często (80–99%)
Long fingers	Bardzo często (80–99%)
Long toe	Bardzo często (80–99%)
Tetraamelia	Bardzo często (80–99%)
Acromelia of the lower limbs	Często (30–79%)
Amelia involving the upper limbs	Często (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creases	Czasami (5–29%)
Curvature of little finger	Czasami (5–29%)
Dropped arches	Czasami (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Czasami (5–29%)
Shallow acetabular fossae	Czasami (5–29%)
Absent kneecap	Nie odnotowano
Amelia	Nie odnotowano
Coxa vara	Nie odnotowano
Dislocated kneecap	Nie odnotowano
Flat end part of innermost thighbone	Nie odnotowano
Fused ankle bones	Nie odnotowano
Fusion of foot joint	Nie odnotowano
Hypoplasia of the lesser trochanter	Nie odnotowano
Short thighbone	Nie odnotowano
Wide end part of innermost thighbone	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Cleft of the mouth	Bardzo często (80–99%)
Decreased nasal size	Bardzo często (80–99%)
Abnormally small head	Często (30–79%)
Frontal bossing	Często (30–79%)
Full cheeks	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Narrow mouth	Często (30–79%)
Non-midline cleft of the upper lip	Często (30–79%)
Bulbous nose	Czasami (5–29%)
Cleft nasal bridge	Czasami (5–29%)
Depressed nasal bridge	Czasami (5–29%)
Eye folds	Czasami (5–29%)
Highly arched eyebrow	Czasami (5–29%)
Inflammation of eyelids	Czasami (5–29%)
Long eyelashes	Czasami (5–29%)
Widely spaced teeth	Czasami (5–29%)
Zygomatic flattening	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Nie odnotowano
High palate	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal shape of end part of bone	Bardzo często (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis	Bardzo często (80–99%)
Abnormal bone maturation of vertebra	Często (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Często (30–79%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Często (30–79%)
Abnormality of the ribs	Często (30–79%)
Missing ribs	Często (30–79%)
Congenital contracture	Czasami (5–29%)
Coxa magna	Czasami (5–29%)
Limitation of joint mobility	Czasami (5–29%)
Low muscle tone	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small eyeball	Często (30–79%)
Cat eye	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Często (30–79%)
Optic atrophy	Często (30–79%)
Septo-optic dysplasia	Często (30–79%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed speech and language development	Bardzo często (80–99%)
Mild global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Moderate global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bardzo często (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Czasami (5–29%)
Increased reflexes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormally closed or absent vagina	Często (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Często (30–79%)
Smaller than typical growth of scrotum	Często (30–79%)
Underdeveloped penis	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Scrotum surrounds penis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Absent/small lungs	Bardzo często (80–99%)
Abnormal lung lobation	Często (30–79%)
Abnormality of the larynx	Często (30–79%)
Narrowing of windpipe	Często (30–79%)
Breathing difficulty	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cardiac septum morphology	Często (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Często (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Często (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Small ears	Bardzo często (80–99%)
Chronic infections of the middle ear	Czasami (5–29%)
Hearing impairment	Czasami (5–29%)
Prominent ear	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Prenatal growth deficiency	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)
Faltering weight	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Absent anus	Często (30–79%)
Acid reflux	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Spinal dimple	Czasami (5–29%)
Underdeveloped toenails	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Absent/small nipples	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TBX4 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test