Merkmale

Mit TBX4 verknüpfte Merkmale

T-box transcription factor 4

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 98 Merkmale mit TBX4, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

TBX4

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small kneecap	Immer
Abnormality of the knee	Sehr häufig (80–99 %)
Absent/small kneecap	Sehr häufig (80–99 %)
Club feet	Sehr häufig (80–99 %)
Long fingers	Sehr häufig (80–99 %)
Long toe	Sehr häufig (80–99 %)
Tetraamelia	Sehr häufig (80–99 %)
Acromelia of the lower limbs	Häufig (30–79 %)
Amelia involving the upper limbs	Häufig (30–79 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Manchmal (5–29 %)
Curvature of little finger	Manchmal (5–29 %)
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Manchmal (5–29 %)
Shallow acetabular fossae	Manchmal (5–29 %)
Absent kneecap	Nicht erfasst
Amelia	Nicht erfasst
Coxa vara	Nicht erfasst
Dislocated kneecap	Nicht erfasst
Flat end part of innermost thighbone	Nicht erfasst
Fused ankle bones	Nicht erfasst
Fusion of foot joint	Nicht erfasst
Hypoplasia of the lesser trochanter	Nicht erfasst
Short thighbone	Nicht erfasst
Wide end part of innermost thighbone	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cleft of the mouth	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased nasal size	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Frontal bossing	Häufig (30–79 %)
Full cheeks	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Narrow mouth	Häufig (30–79 %)
Non-midline cleft of the upper lip	Häufig (30–79 %)
Bulbous nose	Manchmal (5–29 %)
Cleft nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of eyelids	Manchmal (5–29 %)
Long eyelashes	Manchmal (5–29 %)
Widely spaced teeth	Manchmal (5–29 %)
Zygomatic flattening	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Nicht erfasst
High palate	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal shape of end part of bone	Sehr häufig (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal bone maturation of vertebra	Häufig (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Häufig (30–79 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the ribs	Häufig (30–79 %)
Missing ribs	Häufig (30–79 %)
Congenital contracture	Manchmal (5–29 %)
Coxa magna	Manchmal (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small eyeball	Häufig (30–79 %)
Cat eye	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Häufig (30–79 %)
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)
Septo-optic dysplasia	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Sehr häufig (80–99 %)
Mild global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Moderate global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sehr häufig (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Manchmal (5–29 %)
Increased reflexes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally closed or absent vagina	Häufig (30–79 %)
Multicystic kidney dysplasia	Häufig (30–79 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped penis	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Scrotum surrounds penis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent/small lungs	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal lung lobation	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the larynx	Häufig (30–79 %)
Narrowing of windpipe	Häufig (30–79 %)
Breathing difficulty	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiac septum morphology	Häufig (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Häufig (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Häufig (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small ears	Sehr häufig (80–99 %)
Chronic infections of the middle ear	Manchmal (5–29 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Prominent ear	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)
Faltering weight	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent anus	Häufig (30–79 %)
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Spinal dimple	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped toenails	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent/small nipples	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TBX4 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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