Egenskaber

Egenskaber knyttet til TBX4

T-box transcription factor 4

Human Phenotype Ontology knytter 98 egenskaber til TBX4, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

TBX4

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small kneecap	Altid
Abnormality of the knee	Meget ofte (80–99 %)
Absent/small kneecap	Meget ofte (80–99 %)
Club feet	Meget ofte (80–99 %)
Long fingers	Meget ofte (80–99 %)
Long toe	Meget ofte (80–99 %)
Tetraamelia	Meget ofte (80–99 %)
Acromelia of the lower limbs	Ofte (30–79 %)
Amelia involving the upper limbs	Ofte (30–79 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Nogle gange (5–29 %)
Curvature of little finger	Nogle gange (5–29 %)
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Nogle gange (5–29 %)
Shallow acetabular fossae	Nogle gange (5–29 %)
Absent kneecap	Ikke registreret
Amelia	Ikke registreret
Coxa vara	Ikke registreret
Dislocated kneecap	Ikke registreret
Flat end part of innermost thighbone	Ikke registreret
Fused ankle bones	Ikke registreret
Fusion of foot joint	Ikke registreret
Hypoplasia of the lesser trochanter	Ikke registreret
Short thighbone	Ikke registreret
Wide end part of innermost thighbone	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cleft of the mouth	Meget ofte (80–99 %)
Decreased nasal size	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
Full cheeks	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Narrow mouth	Ofte (30–79 %)
Non-midline cleft of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Bulbous nose	Nogle gange (5–29 %)
Cleft nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Inflammation of eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Long eyelashes	Nogle gange (5–29 %)
Widely spaced teeth	Nogle gange (5–29 %)
Zygomatic flattening	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Ikke registreret
High palate	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal shape of end part of bone	Meget ofte (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal bone maturation of vertebra	Ofte (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the ribs	Ofte (30–79 %)
Missing ribs	Ofte (30–79 %)
Congenital contracture	Nogle gange (5–29 %)
Coxa magna	Nogle gange (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small eyeball	Ofte (30–79 %)
Cat eye	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Septo-optic dysplasia	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed speech and language development	Meget ofte (80–99 %)
Mild global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Moderate global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Meget ofte (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Increased reflexes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally closed or absent vagina	Ofte (30–79 %)
Multicystic kidney dysplasia	Ofte (30–79 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped penis	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Scrotum surrounds penis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent/small lungs	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal lung lobation	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the larynx	Ofte (30–79 %)
Narrowing of windpipe	Ofte (30–79 %)
Breathing difficulty	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiac septum morphology	Ofte (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Ofte (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small ears	Meget ofte (80–99 %)
Chronic infections of the middle ear	Nogle gange (5–29 %)
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Prominent ear	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)
Faltering weight	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent anus	Ofte (30–79 %)
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Spinal dimple	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped toenails	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
High levels of amniotic fluid	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent/small nipples	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TBX4 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test