Rasgos

Rasgos asociados a TBX4

T-box transcription factor 4

El Human Phenotype Ontology asocia 98 rasgos a TBX4, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

TBX4

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Small kneecap	Siempre
Abnormality of the knee	Muy frecuente (80–99 %)
Absent/small kneecap	Muy frecuente (80–99 %)
Club feet	Muy frecuente (80–99 %)
Long fingers	Muy frecuente (80–99 %)
Long toe	Muy frecuente (80–99 %)
Tetraamelia	Muy frecuente (80–99 %)
Acromelia of the lower limbs	Frecuente (30–79 %)
Amelia involving the upper limbs	Frecuente (30–79 %)
Bilateral single transverse palmar creases	A veces (5–29 %)
Curvature of little finger	A veces (5–29 %)
Dropped arches	A veces (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	A veces (5–29 %)
Shallow acetabular fossae	A veces (5–29 %)
Absent kneecap	No registrado
Amelia	No registrado
Coxa vara	No registrado
Dislocated kneecap	No registrado
Flat end part of innermost thighbone	No registrado
Fused ankle bones	No registrado
Fusion of foot joint	No registrado
Hypoplasia of the lesser trochanter	No registrado
Short thighbone	No registrado
Wide end part of innermost thighbone	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cleft of the mouth	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased nasal size	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Frontal bossing	Frecuente (30–79 %)
Full cheeks	Frecuente (30–79 %)
Little lower jaw	Frecuente (30–79 %)
Narrow mouth	Frecuente (30–79 %)
Non-midline cleft of the upper lip	Frecuente (30–79 %)
Bulbous nose	A veces (5–29 %)
Cleft nasal bridge	A veces (5–29 %)
Depressed nasal bridge	A veces (5–29 %)
Eye folds	A veces (5–29 %)
Highly arched eyebrow	A veces (5–29 %)
Inflammation of eyelids	A veces (5–29 %)
Long eyelashes	A veces (5–29 %)
Widely spaced teeth	A veces (5–29 %)
Zygomatic flattening	A veces (5–29 %)
Cleft palate	No registrado
High palate	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal shape of end part of bone	Muy frecuente (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal bone maturation of vertebra	Frecuente (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Frecuente (30–79 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the ribs	Frecuente (30–79 %)
Missing ribs	Frecuente (30–79 %)
Congenital contracture	A veces (5–29 %)
Coxa magna	A veces (5–29 %)
Limitation of joint mobility	A veces (5–29 %)
Low muscle tone	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small eyeball	Frecuente (30–79 %)
Cat eye	Frecuente (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Frecuente (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Frecuente (30–79 %)
Optic atrophy	Frecuente (30–79 %)
Septo-optic dysplasia	Frecuente (30–79 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed speech and language development	Muy frecuente (80–99 %)
Mild global developmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Moderate global developmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Muy frecuente (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Behavioral abnormality	A veces (5–29 %)
Increased reflexes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally closed or absent vagina	Frecuente (30–79 %)
Multicystic kidney dysplasia	Frecuente (30–79 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Frecuente (30–79 %)
Underdeveloped penis	Frecuente (30–79 %)
Undescended testes	Frecuente (30–79 %)
Scrotum surrounds penis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent/small lungs	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal lung lobation	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the larynx	Frecuente (30–79 %)
Narrowing of windpipe	Frecuente (30–79 %)
Breathing difficulty	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal cardiac septum morphology	Frecuente (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Frecuente (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Frecuente (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Small ears	Muy frecuente (80–99 %)
Chronic infections of the middle ear	A veces (5–29 %)
Hearing impairment	A veces (5–29 %)
Prominent ear	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiency	Frecuente (30–79 %)
Short stature	Frecuente (30–79 %)
Faltering weight	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent anus	Frecuente (30–79 %)
Acid reflux	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Spinal dimple	A veces (5–29 %)
Underdeveloped toenails	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High levels of amniotic fluid	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent/small nipples	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TBX4 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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