Una condizione dello sviluppo facciale (disostosi mandibolofacciale) causata da alterazioni in TCOF1, POLR1D, POLR1C o POLR1B, ereditata in modo dominante o, per alcuni geni, recessivo; le caratteristiche variano molto, quindi i genitori con forme lievi spesso non vengono riconosciuti.
Cosa cambia con una diagnosi
Conoscerla aiuta a gestire l'udito e la respirazione e fornisce informazioni utili per la consulenza sul rischio di ricorrenza in famiglia.
Conosciuto anche come
Franceschetti-Klein syndrome; mandibulofacial dysostosis without limb anomalies; MFD1; TCOF; TCS; Treacher Collins Syndrome
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- Treacher Collins syndrome 1
- Treacher Collins syndrome 2
- Treacher Collins syndrome 3
- Treacher Collins syndrome 4
