Gene
C12orf57
chromosome 12 open reading frame 57
- HGNC 29521↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000111678↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 113246↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12p13.31
- Coordinate
- Cromosoma 12: 6.944.022–6.946.002 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 2 kb
- Proteina
- 126 amminoacidi, 13,2 kDa
- Noto anche come
- GRCC10, C10
- Trascritto MANE Select
- ENST00000229281.6NM_138425.4
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Nessun report del Genome Test legge ancora C12orf57. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di C12orf57
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 0,6 kb dei 2 kb del gene; 381 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di C12orf57
6Facile
Quanto è difficile sequenziare C12orf57 con letture corte, su 100
0 · Facile100 · Difficile
Quasi tutti gli esoni di C12orf57 si trovano in punti in cui le letture corte si allineano con chiarezza.
A questo si aggiunge la quota degli esoni di C12orf57 in ciascun tipo di regione difficile
- MappabilitàTratti in cui letture da 100 o 250 bp non possono essere collocate in modo univoco, quindi una chiamata in quel punto potrebbe mancare o essere errata. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 100.0%
- OmologiaDuplicazioni segmentali: copie altrove nel genoma, come paraloghi e pseudogeni, con identità del 90% o superiore. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 60.0%
- Condiviso con chrYLe regioni pseudoautosomiche e la regione X-trasposta, dove chrX e chrY portano la stessa sequenza o una quasi identica, per cui una lettura proveniente da uno dei due può essere collocata sull'altro. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 60.0%
- Copertura del riferimentoLacune nell'assemblaggio di riferimento nelle vicinanze, dove non c'è sequenza a cui le letture possano allinearsi. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 50.0%
- RipetizioniRipetizioni in tandem e tratti di una sola base, su cui le letture scivolano e che potrebbero non coprire per intero. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 30.2,7%
- Contenuto di GCFinestre con meno del 25% o più del 65% di G e C, che la preparazione della libreria copre in modo scarso. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 20.27%
Un punteggio di Dante Labs basato su nostre ricerche, costruito sulle mappe Genome in a Bottle del NIST delle regioni difficili da sequenziare.Come viene calcolato il punteggioOgni barra indica la quota delle basi esoniche di C12orf57 in quel tipo di regione difficile. Ciascun tipo può da solo rendere difficile un gene, e ogni tipo aggiuntivo incide sempre meno: 0 quando nessuna base ricade in alcuna regione, 100 quando ogni base si trova in un punto in cui le letture non possono essere collocate in modo univoco.
19
posizioni in C12orf57 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse rientra in una regione che le letture corte faticano a sequenziare.
Un genoma intero copre tutti i 2 kb di C12orf57, introni inclusi, e non solo i 0,6 kb di esoni.
Varianti patogeniche ClinVar (23)
Le varianti C12orf57 che ClinVar classifica come patogene o probabilmente patogene per qualsiasi condizione, esaminate da almeno un soggetto che le ha inviate con criteri, e le più esaminate tra queste. È il registro pubblico di ClinVar sul gene, non un risultato.
- Patogena 14
- Patogena/probabilmente patogena 4
- Probabilmente patogena 5
| Variante | Condizioni | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|
| NR_023317.1(RNU7-1):n.28C>T | Aicardi-Goutieres syndrome 9 e un'altra | Patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_138425.4(C12orf57):c.43C>T (p.Gln15Ter) | temtamy syndrome | Patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_138425.4(C12orf57):c.53-2A>G | temtamy syndrome | Patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_138425.4(C12orf57):c.182del (p.Ile61fs) | temtamy syndrome | Patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NR_023317.1(RNU7-1):n.40_47del | Aicardi-Goutieres syndrome 9 | Patogena/probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_138425.4(C12orf57):c.1A>G (p.Met1Val) | temtamy syndrome | Patogena/probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_138425.4(C12orf57):c.2T>G (p.Met1Arg) | temtamy syndrome | Patogena/probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_138425.4(C12orf57):c.184C>T (p.Gln62Ter) | temtamy syndrome | Patogena/probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NR_023317.1(RNU7-1):n.28C>G | Aicardi-Goutieres syndrome 9 | Probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_138425.4(C12orf57):c.4del (p.Ala2fs) | temtamy syndrome | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_138425.4(C12orf57):c.3G>A (p.Met1Ile) | temtamy syndrome | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_138425.4(C12orf57):c.19C>T (p.Gln7Ter) | temtamy syndrome | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_138425.4(C12orf57):c.41dup (p.Gln15fs) | temtamy syndrome | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_138425.4(C12orf57):c.53_54del | temtamy syndrome | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_138425.4(C12orf57):c.55dup (p.Val19fs) | temtamy syndrome | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_138425.4(C12orf57):c.143del (p.Gly48fs) | temtamy syndrome | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_138425.4(C12orf57):c.145A>T (p.Lys49Ter) | temtamy syndrome | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_138425.4(C12orf57):c.154C>T (p.Gln52Ter) | temtamy syndrome | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_138425.4(C12orf57):c.161_162del (p.Val54fs) | temtamy syndrome | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_138425.4(C12orf57):c.52+1G>C | temtamy syndrome | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_138425.4(C12orf57):c.52+1G>T | temtamy syndrome | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_138425.4(C12orf57):c.53-1G>A | temtamy syndrome | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_138425.4(C12orf57):c.286_287del (p.Ala96fs) | temtamy syndrome | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
Tratti collegati a C12orf57
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che C12orf57 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Beaked nose
- Decreased size of teeth
- Dental crowding
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Frontal bossing
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long face
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
- Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.21-311f020e.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene C12orf57: chromosome 12 open reading frame 57. Consultato il 21 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/c12orf57
Dante Labs. Gene C12orf57: chromosome 12 open reading frame 57 [Internet]. [citato il 21 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/c12orf57
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