Gene
TTC12
tetratricopeptide repeat domain 12
- HGNC 23700↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000149292↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 54970↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11q23.2
- Coordinate
- Cromosoma 11: 113.314.583–113.366.387 (GRCh38)
- Esoni
- 22 esoni su 51,8 kb
- Proteina
- 705 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- FLJ13859, FLJ20535, TPARM
- Trascritto MANE Select
- ENST00000529221.6NM_017868.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Discinesia ciliare primaria
- Autosomica recessiva
Una malattia rara, geneticamente eterogenea e prevalentemente respiratoria, caratterizzata da affezioni croniche delle vie aeree superiori e inferiori. Circa la metà dei pazienti con PCD presenta un difetto di lateralità viscerale (situs inversus totalis o situs ambiguus/eterotassia).
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di TTC12
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,3 kb dei 51,8 kb del gene; 2118 di queste basi codificano la proteina.
Geni associati alle stesse condizioni
- CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunitCondivide 1 condizione
- CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunitCondivide 1 condizione
- CCNOcyclin OCondivide 1 condizione
- CENPFcentromere protein FCondivide 1 condizione
- CFAP20DCCFAP20 domain containingCondivide 1 condizione
- CFAP221cilia and flagella associated protein 221Condivide 1 condizione
- CFAP298cilia and flagella associated protein 298Condivide 1 condizione
- CFAP300cilia and flagella associated protein 300Condivide 1 condizione
- CFAP54cilia and flagella associated protein 54Condivide 1 condizione
- CLXNcalaxinCondivide 1 condizione
- DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1Condivide 1 condizione
- DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1Condivide 1 condizione
Tratti collegati a TTC12
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TTC12 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TTC12: tetratricopeptide repeat domain 12. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ttc12
Dante Labs. Gene TTC12: tetratricopeptide repeat domain 12 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ttc12
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