Gene
BRWD1
bromodomain and WD repeat domain containing 1
- HGNC 12760(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000185658(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 54014(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 21q22.2
- Coordinate
- Cromosoma 21: 39.185.482–39.313.632 (GRCh38)
- Esoni
- 41 esoni su 128,2 kb
- Proteina
- 2269 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ11315, N143, DCAF19
- Simboli precedenti
- C21orf107, WDR9
- Trascritto MANE Select
- ENST00000342449.8NM_033656.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Nessun report del Genome Test legge ancora BRWD1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di BRWD1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 17,7 kb dei 128,2 kb del gene; 6810 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge BRWD1
1
posizione in BRWD1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 128,2 kb di BRWD1, introni inclusi, non solo i 17,7 kb di esoni.
Tratti collegati a BRWD1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che BRWD1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the genitourinary system
- Absent sperm flagella
- Irregularly shaped sperm tail
- Male infertility
- Reduced progressive sperm motility
- Reduced sperm motility
- Short sperm flagella
- Abnormal sperm motility
- Low sperm count
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene BRWD1: bromodomain and WD repeat domain containing 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/brwd1
Dante Labs. Gene BRWD1: bromodomain and WD repeat domain containing 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/brwd1
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