Gene
CFAP54
cilia and flagella associated protein 54
- HGNC 26456(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000188596(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 144535(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12q23.1
- Coordinate
- Cromosoma 12: 96.489.577–96.875.555 (GRCh38)
- Esoni
- 68 esoni su 386 kb
- Proteina
- 3096 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- FLJ31514, FLJ44112
- Simboli precedenti
- C12orf63, C12orf55
- Trascritto MANE Select
- ENST00000524981.9NM_001306084.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Discinesia ciliare primaria
- Autosomica recessiva
Una malattia rara, geneticamente eterogenea e prevalentemente respiratoria, caratterizzata da affezioni croniche delle vie aeree superiori e inferiori. Circa la metà dei pazienti con PCD presenta un difetto di lateralità viscerale (situs inversus totalis o situs ambiguus/eterotassia).
- ClinGen valuta il legame come forte
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di CFAP54
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 9,8 kb dei 386 kb del gene; 9291 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CFAP54
3
posizioni in CFAP54 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 386 kb di CFAP54, introni inclusi, non solo i 9,8 kb di esoni.
Tratti collegati a CFAP54
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CFAP54 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CFAP54: cilia and flagella associated protein 54. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cfap54
Dante Labs. Gene CFAP54: cilia and flagella associated protein 54 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cfap54
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