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Gene

SPEF2

sperm flagellar and cilia associated 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
5p13.2
Coordinate
Cromosoma 5: 35.617.863–35.814.611 (GRCh38)
Esoni
37 esoni su 196,7 kb
Proteina
1822 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
KPL2, FLJ23577, CT122
Trascritto MANE Select
ENST00000356031.8NM_024867.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Infertilità maschile

    • L'incapacità dell'uomo di fecondare un ovulo dopo un determinato periodo di rapporti non protetti. La sterilità maschile è un'infertilità permanente.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Discinesia ciliare primaria

    • Autosomica recessiva

      Una malattia rara, geneticamente eterogenea e prevalentemente respiratoria, caratterizzata da affezioni croniche delle vie aeree superiori e inferiori. Circa la metà dei pazienti con PCD presenta un difetto di lateralità viscerale (situs inversus totalis o situs ambiguus/eterotassia).

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di SPEF2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 5, con una parentesi dove si trova SPEF2. SPEF2 e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 5, da 35.216.237 a 36.216.236.Cromosoma 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbPRLR: 35.048.756–35.230.678, filamento inversoPRLRSPEF2: 35.617.863–35.814.611, filamento direttoSPEF2IL7R: 35.852.695–35.879.603, filamento direttoIL7RCAPSL: 35.904.288–35.938.779, filamento inversoCAPSLUGT3A1: 35.951.006–36.001.028, filamento inversoUGT3A1UGT3A2: 36.029.949–36.071.358, filamento inversoUGT3A2LMBRD2: 36.098.327–36.151.976, filamento inversoLMBRD2SKP2: 36.151.989–36.196.849, filamento direttoSKP2NADK2: 36.191.555–36.242.279, filamento inversoNADK2Diagramma di SPEF2: 37 esoni sul filamento diretto del cromosoma 5Esone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 16: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 35.617.863–35.618.055, 193 basiEsone 2: 35.628.460–35.628.562, 103 basiEsone 3: 35.641.431–35.641.683, 253 basiEsone 4: 35.644.355–35.644.525, 171 basiEsone 5: 35.646.667–35.646.807, 141 basiEsone 6: 35.649.361–35.649.425, 65 basiEsone 7: 35.654.540–35.654.726, 187 basiEsone 8: 35.659.019–35.659.207, 189 basiEsone 9: 35.667.072–35.667.259, 188 basiEsone 10: 35.670.059–35.670.227, 169 basiEsone 11: 35.691.037–35.691.256, 220 basiEsone 12: 35.692.570–35.692.724, 155 basiEsone 13: 35.694.288–35.694.363, 76 basiEsone 14: 35.695.735–35.695.796, 62 basiEsone 15: 35.697.690–35.697.793, 104 basiEsone 16: 35.700.496–35.700.752, 257 basiEsone 17: 35.704.554–35.704.662, 109 basiEsone 18: 35.705.651–35.705.808, 158 basiEsone 19: 35.708.948–35.709.121, 174 basiEsone 20: 35.712.812–35.712.886, 75 basiEsone 21: 35.727.675–35.727.823, 149 basiEsone 22: 35.739.919–35.740.046, 128 basiEsone 23: 35.740.129–35.740.267, 139 basiEsone 24: 35.753.624–35.753.761, 138 basiEsone 25: 35.759.568–35.759.719, 152 basiEsone 26: 35.763.522–35.763.702, 181 basiEsone 27: 35.771.609–35.771.756, 148 basiEsone 28: 35.773.893–35.774.021, 129 basiEsone 29: 35.776.257–35.776.395, 139 basiEsone 30: 35.779.117–35.779.346, 230 basiEsone 31: 35.792.340–35.792.446, 107 basiEsone 32: 35.793.159–35.793.341, 183 basiEsone 33: 35.795.703–35.795.795, 93 basiEsone 34: 35.799.968–35.800.147, 180 basiEsone 35: 35.806.707–35.806.952, 246 basiEsone 36: 35.807.131–35.807.253, 123 basiEsone 37: 35.814.464–35.814.611, 148 basi15101520253035375′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,7 kb dei 196,7 kb del gene; 5469 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SPEF2

3

posizioni in SPEF2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 196,7 kb di SPEF2, introni inclusi, non solo i 5,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SPEF2: sperm flagellar and cilia associated 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/spef2

Vancouver

Dante Labs. Gene SPEF2: sperm flagellar and cilia associated 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/spef2

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