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Gene

DNAAF5

dynein axonemal assembly factor 5

Sintesi

Localizzazione citogenetica
7p22.3
Coordinate
Cromosoma 7: 726.699–786.475 (GRCh38)
Esoni
13 esoni su 59,8 kb
Proteina
855 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
FLJ20397, FLJ31671, FLJ39381, FLJ25564, CILD18
Simboli precedenti
HEATR2
Trascritto MANE Select
ENST00000297440.11NM_017802.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Discinesia ciliare primaria

    • Autosomica recessiva

      Una malattia rara, geneticamente eterogenea e prevalentemente respiratoria, caratterizzata da affezioni croniche delle vie aeree superiori e inferiori. Circa la metà dei pazienti con PCD presenta un difetto di lateralità viscerale (situs inversus totalis o situs ambiguus/eterotassia).

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di DNAAF5

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 7, con una parentesi dove si trova DNAAF5. DNAAF5 e 15 geni nelle vicinanze sul cromosoma 7, da 256.587 a 1.256.586.Cromosoma 77p22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.30,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbFAM20C: 192.034–260.773, filamento direttoFAM20CFOXL3: 290.170–294.422, filamento direttoFOXL3PDGFA: 497.258–520.705, filamento inversoPDGFAPRKAR1B: 549.195–728.268, filamento inversoPRKAR1BDNAAF5: 726.699–786.475, filamento direttoDNAAF5SUN1: 816.591–896.435, filamento direttoSUN1GET4: 876.486–896.441, filamento direttoGET4ADAP1: 896.338–955.407, filamento inversoADAP1: 898.778–975.549, filamento inversoCOX19: 964.852–975.549, filamento inversoCOX19CHLSN: 979.163–1.138.313, filamento inversoCHLSNCYP2W1: 983.176–989.640, filamento direttoCYP2W1GPR146: 1.044.537–1.059.275, filamento direttoGPR146GPER1: 1.082.208–1.094.516, filamento direttoGPER1ZFAND2A: 1.151.903–1.175.914, filamento inversoZFAND2AUNCX: 1.232.872–1.237.326, filamento direttoUNCXDiagramma di DNAAF5: 13 esoni sul filamento diretto del cromosoma 7Esone 1: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 726.699–727.315, 617 basiEsone 2: 729.663–729.847, 185 basiEsone 3: 740.819–740.943, 125 basiEsone 4: 741.347–741.465, 119 basiEsone 5: 754.589–754.821, 233 basiEsone 6: 756.782–756.994, 213 basiEsone 7: 761.753–761.896, 144 basiEsone 8: 763.806–763.974, 169 basiEsone 9: 770.471–770.618, 148 basiEsone 10: 774.048–774.198, 151 basiEsone 11: 775.006–775.162, 157 basiEsone 12: 779.953–780.144, 192 basiEsone 13: 785.517–786.475, 959 basi124681012135′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,4 kb dei 59,8 kb del gene; 2568 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge DNAAF5

50

posizioni in DNAAF5 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 59,8 kb di DNAAF5, introni inclusi, non solo i 3,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene DNAAF5: dynein axonemal assembly factor 5. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dnaaf5

Vancouver

Dante Labs. Gene DNAAF5: dynein axonemal assembly factor 5 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dnaaf5

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