Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

CLXN

calaxin

Sintesi

Localizzazione citogenetica
8q11.21
Coordinate
Cromosoma 8: 48.723.391–48.735.268 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 11,9 kb
Proteina
211 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
FLJ11767, ODAD5
Simboli precedenti
EFCAB1
Trascritto MANE Select
ENST00000262103.8NM_024593.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Discinesia ciliare primaria

    • Autosomica recessiva

      Una malattia rara, geneticamente eterogenea e prevalentemente respiratoria, caratterizzata da affezioni croniche delle vie aeree superiori e inferiori. Circa la metà dei pazienti con PCD presenta un difetto di lateralità viscerale (situs inversus totalis o situs ambiguus/eterotassia).

      • ClinGen valuta il legame come forte
      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di CLXN

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 8, con una parentesi dove si trova CLXN. CLXN e 2 geni nelle vicinanze sul cromosoma 8, da 48.229.330 a 49.229.329.Cromosoma 88q11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.348,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 MbCLXN: 48.723.391–48.735.268, filamento inversoCLXNSNAI2: 48.917.284–48.921.740, filamento inversoSNAI2PPDPFL: 49.054.311–49.076.093, filamento direttoPPDPFLDiagramma di CLXN: 6 esoni sul filamento inverso del cromosoma 8Esone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 48.723.391–48.724.801, 1411 basiEsone 5: 48.729.042–48.729.146, 105 basiEsone 4: 48.729.720–48.729.871, 152 basiEsone 3: 48.730.540–48.730.644, 105 basiEsone 2: 48.731.348–48.731.503, 156 basiEsone 1: 48.735.094–48.735.268, 175 basi6543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,1 kb dei 11,9 kb del gene; 636 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CLXN

3

posizioni in CLXN in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 11,9 kb di CLXN, introni inclusi, non solo i 2,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CLXN: calaxin. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/clxn

Vancouver

Dante Labs. Gene CLXN: calaxin [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/clxn

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test