Tratti

Tratti collegati a RRAGD

Ras related GTP binding D

La Human Phenotype Ontology collega 28 tratti a RRAGD, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Low blood magnesium levels	Sempre
Elevated urine calcium levels	Molto spesso (80–99%)
Hypermagnesiuria	Molto spesso (80–99%)
Hypokalemic metabolic alkalosis	Molto spesso (80–99%)
Low blood calcium levels	Molto spesso (80–99%)
Excess fluid in lungs	Spesso (30–79%)
High urine prostaglandin levels	Spesso (30–79%)
Low blood potassium levels	Spesso (30–79%)
Low blood sodium levels	Spesso (30–79%)
Metabolic acidosis	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated left ventricular end-diastolic diameter	Molto spesso (80–99%)
Reduced left ventricular ejection fraction	Molto spesso (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Molto spesso (80–99%)
Cardiac failure	Spesso (30–79%)
Fluid around heart	Spesso (30–79%)
Sudden cardiac death	Spesso (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hyperactive movements	Spesso (30–79%)
Hypocalcemic tetany	Spesso (30–79%)
Myoclonic spasms	Spesso (30–79%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Grand mal seizures	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal renal tubular resorption	Spesso (30–79%)
Increased calcium level in kidney	Spesso (30–79%)
Increased urine output	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hepatic calcification	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated plasma aldosterone	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intermittent involuntary muscle spasm	Spesso (30–79%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Joint pain	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RRAGD e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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