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Gene

PALS1

protein associated with LIN7 1, MAGUK p55 family member

Sintesi

Localizzazione citogenetica
14q23.3
Coordinate
Cromosoma 14: 67.241.435–67.336.061 (GRCh38)
Esoni
15 esoni su 94,6 kb
Proteina
675 amminoacidi
Noto anche come
FLJ12615
Simboli precedenti
MPP5
Trascritto MANE Select
ENST00000261681.9NM_022474.4
Tipo di locus
Codificanti per proteine
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora PALS1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di PALS1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 14, con una parentesi dove si trova PALS1. PALS1 e 14 geni nelle vicinanze sul cromosoma 14, da 66.788.748 a 67.788.747.Cromosoma 1414q23.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbGPHN: 66.507.407–67.181.806, filamento direttoGPHNGARIN2: 67.189.328–67.228.550, filamento direttoGARIN2PALS1: 67.241.435–67.336.061, filamento direttoPALS1ATP6V1D: 67.294.371–67.360.265, filamento inversoATP6V1DEIF2S1: 67.359.993–67.394.395, filamento direttoEIF2S1PLEK2: 67.385.652–67.412.236, filamento inversoPLEK2TMEM229B: 67.447.084–67.533.878, filamento inversoTMEM229BPLEKHH1: 67.533.063–67.589.725, filamento direttoPLEKHH1PIGH: 67.581.955–67.600.316, filamento inversoPIGHARG2: 67.619.857–67.667.328, filamento direttoARG2VTI1B: 67.635.307–67.674.920, filamento inversoVTI1B: 67.659.820–67.690.367, filamento inversoRDH11: 67.676.792–67.695.793, filamento inversoRDH11RDH12: 67.701.886–67.734.451, filamento direttoRDH12ZFYVE26: 67.727.374–67.816.590, filamento inversoZFYVE26Diagramma di PALS1: 15 esoni sul filamento diretto del cromosoma 14Esone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 67.241.435–67.241.533, 99 basiEsone 2: 67.269.701–67.269.783, 83 basiEsone 3: 67.279.018–67.279.537, 520 basiEsone 4: 67.292.511–67.292.719, 209 basiEsone 5: 67.301.389–67.301.466, 78 basiEsone 6: 67.301.972–67.302.118, 147 basiEsone 7: 67.302.410–67.302.571, 162 basiEsone 8: 67.303.522–67.303.599, 78 basiEsone 9: 67.312.527–67.312.710, 184 basiEsone 10: 67.316.832–67.316.903, 72 basiEsone 11: 67.317.408–67.317.479, 72 basiEsone 12: 67.320.230–67.320.397, 168 basiEsone 13: 67.321.057–67.321.259, 203 basiEsone 14: 67.323.702–67.323.812, 111 basiEsone 15: 67.332.780–67.336.061, 3282 basi12468101214155′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,5 kb dei 94,6 kb del gene; 2028 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di PALS1

1Bassa

Quanto è difficile sequenziare PALS1 con letture corte, su 100

  • Mappabilità0%
  • Omologia0%
  • Ripetizioni3,4%
  • Contenuto di GC2,7%
  • Copertura di riferimento0%

1

posizione in PALS1 in cui ClinVar classifica una variante come patogenica o probabilmente patogenica

Nessuna di queste cade in una regione che le letture corte faticano a sequenziare.

Un genoma intero copre tutti i 94,6 kb di PALS1, introni inclusi, e non solo i 5,5 kb degli esoni.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
  • Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PALS1: protein associated with LIN7 1, MAGUK p55 family member. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pals1

Vancouver

Dante Labs. Gene PALS1: protein associated with LIN7 1, MAGUK p55 family member [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pals1

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