Varianti
Varianti RB1
Le 4 varianti RB1 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1215+1G>A | Introne 12 | 48.373.493 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1695+30911_1695+30912insCATG | Introne 17 | 48.412.354 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| R320X | c.958C>T | Esone 10 | 48.367.512 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R787X | c.2359C>T | Esone 23 | 48.465.238 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |