Gene
IL10RA
interleukin 10 receptor subunit alpha
- HGNC 5964(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000110324(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3587(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11q23.3
- Coordinate
- Cromosoma 11: 117.986.394–118.001.483 (GRCh38)
- Esoni
- 7 esoni su 15,1 kb
- Proteina
- 578 amminoacidi
- Noto anche come
- HIL-10R, CDW210A, CD210a, CD210
- Simboli precedenti
- IL10R
- Trascritto MANE Select
- ENST00000227752.8NM_001558.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattie infiammatorie intestinali (IBD)
- Malattia infiammatoria intestinale
Uno spettro di patologie infiammatorie dell'intestino tenue e crasso a eziologia sconosciuta. Comprende la malattia di Crohn, la colite ulcerosa e la colite indeterminata.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Raggruppamenti più ampi
Altri errori innati dell'immunità
- Immunodeficienza primaria
Uno di 114 geni collegati ad esso
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- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di IL10RA
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,7 kb dei 15,1 kb del gene; 1737 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge IL10RA
23
posizioni in IL10RA in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 15,1 kb di IL10RA, introni inclusi, non solo i 3,7 kb di esoni.
Tratti collegati a IL10RA
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che IL10RA può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene IL10RA: interleukin 10 receptor subunit alpha. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/il10ra
Dante Labs. Gene IL10RA: interleukin 10 receptor subunit alpha [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/il10ra
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