Gene
MPZL2
myelin protein zero like 2
- HGNC 3496(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000149573(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 10205(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11q23.3
- Coordinate
- Cromosoma 11: 118.253.416–118.264.297 (GRCh38)
- Esoni
- 6 esoni su 10,9 kb
- Proteina
- 215 amminoacidi
- Noto anche come
- EVA
- Simboli precedenti
- EVA1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000278937.7NM_005797.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ipoacusia e sordità
- Sordità genetica non sindromica
Uno di 97 geni collegati ad esso
Sordità ereditaria senza altre manifestazioni cliniche, incluse le comuni forme recessive causate da GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e molti altri geni, oltre alle forme dominanti, legate al cromosoma X e mitocondriali.
- ClinGen valuta il legame come forte
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la causa genetica può orientare le scelte relative al supporto uditivo e all'impianto cocleare, l'idoneità a studi di terapia genica (ad esempio per OTOF) e la consulenza genetica familiare.
Struttura di MPZL2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,6 kb dei 10,9 kb del gene; 648 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MPZL2
15
posizioni in MPZL2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 10,9 kb di MPZL2, introni inclusi, non solo i 2,6 kb di esoni.
Tratti collegati a MPZL2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MPZL2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MPZL2: myelin protein zero like 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mpzl2
Dante Labs. Gene MPZL2: myelin protein zero like 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mpzl2
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