Autosomica dominante
Una condizione a trasmissione autosomica dominante, causata principalmente da alterazioni di EYA1, SIX1 o SIX5, che provoca ipoacusia di tipo trasmissivo, neurosensoriale o misto, malformazioni dell'orecchio, cisti o fossette del collo e, in alcune persone, anomalie renali.
Cosa cambia con una diagnosi
Conoscere questa condizione consente di programmare la valutazione dell'udito e il monitoraggio con ecografia renale, e fornisce informazioni utili per la consulenza genetica familiare.
Conosciuto anche come
Branchio oto renal syndrome; branchiootorenal syndrome; Melnick-Fraser syndrome
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- branchiootorenal syndrome 1
- branchiootorenal syndrome 2
