Tratto
Achromatopsia
A condition where the retina contains no functional cone cells, so that in addition to the absence of color discrimination, vision in lights of normal intensity is difficult.
Riepilogo
- Detto anche
- Rod monochromacy, Rod monochromatism
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test5 geni collegati a Achromatopsia
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Achromatopsia. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ATF6activating transcription factor 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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