Gene
USP27X
ubiquitin specific peptidase 27 X-linked
- HGNC 13486(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000273820(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 389856(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xp11.23
- Coordinate
- Cromosoma X: 49.879.484–49.882.558 (GRCh38)
- Esoni
- 1 esone su 3,1 kb
- Proteina
- 438 amminoacidi
- Noto anche come
- USP27
- Trascritto MANE Select
- ENST00000621775.2NM_001145073.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Epilessia (Pannello completo)
- Disturbo complesso del neurosviluppo legato all'X
Un disturbo complesso del neurosviluppo a trasmissione ereditaria legata al cromosoma X, caratterizzato da disabilità intellettiva, autismo ed epilessia.
- ClinGen valuta il legame come moderato
Raggruppamenti più ampi
Disabilità intellettiva
Uno di 233 geni collegati ad esso
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di USP27X
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,1 kb dei 3,1 kb del gene; 1317 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge USP27X
7
posizioni in USP27X in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 3,1 kb di USP27X, introni inclusi, non solo i 3,1 kb di esoni.
Tratti collegati a USP27X
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che USP27X può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene USP27X: ubiquitin specific peptidase 27 X-linked. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/usp27x
Dante Labs. Gene USP27X: ubiquitin specific peptidase 27 X-linked [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/usp27x
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