Tratto

Upper limb peromelia

Peromelia affecting only the upper limbs. That is, the distal parts of the arm are missing leading to stump formation.

Sistema corporeo: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

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1 gene collegato a Upper limb peromelia

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Upper limb peromelia. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
CDH11cadherin 11	Raramente (1–4%)	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Absent/small bones of the upper limbs Peromelia

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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