Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SLC22A4

solute carrier family 22 member 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q31.1
Koordináták
5. kromoszóma: 132 294 394–132 344 190 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 49,8 kb
Fehérje
551 aminosav
Más néven ismert
OCTN1, MGC34546
Korábbi jelölések
DFNB60
MANE Select transzkriptum
ENST00000200652.4NM_003059.3
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SLC22A4 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A SLC22A4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a SLC22A4 helyét zárójel jelöli. A SLC22A4 és környékén 18 gén a 5. kromoszómán, 131 819 292–132 819 291 között.5. kromoszóma5q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 MbMEIKIN: 131 806 990–131 945 698, fordított szálMEIKIN: 131 807 143–132 011 637, fordított szálACSL6: 131 949 973–132 012 243, fordított szálACSL6IL3: 132 060 655–132 063 204, előre szálIL3CSF2: 132 073 784–132 076 170, előre szálCSF2P4HA2: 132 190 094–132 295 315, fordított szálP4HA2PDLIM4: 132 257 640–132 273 712, előre szálPDLIM4SLC22A4: 132 294 394–132 344 190, előre szálSLC22A4SLC22A5: 132 369 493–132 395 615, előre szálSLC22A5: 132 410 832–132 646 079, előre szálIRF1: 132 440 440–132 508 719, fordított szálIRF1IL5: 132 541 444–132 556 838, fordított szálIL5RAD50: 132 556 019–132 646 349, előre szálRAD50IL13: 132 656 263–132 661 110, előre szálIL13IL4: 132 673 986–132 682 678, előre szálIL4KIF3A: 132 688 806–132 737 638, fordított szálKIF3ACCNI2: 132 747 319–132 765 178, előre szálCCNI2SEPTIN8: 132 750 138–132 807 241, fordított szálSEPTIN8SOWAHA: 132 813 302–132 816 786, előre szálSOWAHAA SLC22A4 ábrája: 10 exon a(z) 5. kromoszóma előre szálán1. exon: 132 294 394–132 295 009, 616 bázis2. exon: 132 312 161–132 312 264, 104 bázis3. exon: 132 313 614–132 313 768, 155 bázis4. exon: 132 322 184–132 322 355, 172 bázis5. exon: 132 327 277–132 327 403, 127 bázis6. exon: 132 331 756–132 331 850, 95 bázis7. exon: 132 334 718–132 334 932, 215 bázis8. exon: 132 335 818–132 336 000, 183 bázis9. exon: 132 340 565–132 340 700, 136 bázis10. exon: 132 343 760–132 344 190, 431 bázis123456789105′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 49,8 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1656 bázis kódolja a fehérjét.

SLC22A4 szekvenálása

7Könnyű

Mennyire nehéz a SLC22A4 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

A SLC22A4 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ami tovább nehezíti: a SLC22A4 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség2,8%
  • Homológia0%
  • Shared with chrY0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések4,4%
  • GC-tartalom17%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein nyugszik, a nehezen szekvenálható régiókat mutatja be.Így számítjuk ki

A(z) SLC22A4 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SLC22A4 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC22A4 gén: solute carrier family 22 member 4. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc22a4

Vancouver

Dante Labs. SLC22A4 gén: solute carrier family 22 member 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc22a4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet