Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

BBOF1

basal body orientation factor 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q24.3
Koordináták
14. kromoszóma: 74 019 349–74 066 092 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 46,7 kb
Fehérje
529 aminosav
Más néven ismert
FBB10
Korábbi jelölések
C14orf45, CCDC176
MANE Select transzkriptum
ENST00000394009.5NM_025057.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) BBOF1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A BBOF1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
14. kromoszóma, a BBOF1 helyét zárójel jelöli. A BBOF1 és környékén 23 gén a 14. kromoszómán, 73 542 721–74 542 720 között.14. kromoszóma14q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3373,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 MbHEATR4: 73 478 484–73 558 947, fordított szálHEATR4ACOT1: 73 537 122–73 543 797, előre szálACOT1ACOT2: 73 567 620–73 588 885, előre szálACOT2ACOT4: 73 591 660–73 595 766, előre szálACOT4ACOT6: 73 610 945–73 619 888, előre szálACOT6DNAL1: 73 644 875–73 703 732, előre szálDNAL1PNMA1: 73 711 783–73 714 384, fordított szálPNMA1MIDEAS: 73 715 122–73 790 285, fordított szálMIDEASPTGR2: 73 851 792–73 885 726, előre szálPTGR2: 73 851 971–73 932 278, előre szálZNF410: 73 886 201–73 932 521, előre szálZNF410FAM161B: 73 931 501–73 950 414, fordított szálFAM161BCOQ6: 73 949 926–73 963 670, előre szálCOQ6ENTPD5: 73 956 688–74 019 399, fordított szálENTPD5BBOF1: 74 019 349–74 066 092, előre szálBBOF1ALDH6A1: 74 055 997–74 084 492, fordított szálALDH6A1LIN52: 74 084 943–74 201 493, előre szálLIN52VSX2: 74 239 449–74 262 738, előre szálVSX2ABCD4: 74 285 269–74 303 068, fordított szálABCD4VRTN: 74 303 069–74 360 011, előre szálVRTNSYNDIG1L: 74 405 894–74 426 325, fordított szálSYNDIG1LNPC2: 74 427 119–74 494 177, fordított szálNPC2ISCA2: 74 493 721–74 499 758, előre szálISCA2LTBP2: 74 498 163–74 612 378, fordított szálLTBP2A BBOF1 ábrája: 12 exon a(z) 14. kromoszóma előre szálán1. exon: 74 019 349–74 019 534, 186 bázis2. exon: 74 022 916–74 023 144, 229 bázis3. exon: 74 029 184–74 029 249, 66 bázis4. exon: 74 034 028–74 034 171, 144 bázis5. exon: 74 040 565–74 040 645, 81 bázis6. exon: 74 046 060–74 046 130, 71 bázis7. exon: 74 047 930–74 048 074, 145 bázis8. exon: 74 049 702–74 050 195, 494 bázis9. exon: 74 055 584–74 055 685, 102 bázis10. exon: 74 056 906–74 056 980, 75 bázis11. exon: 74 057 144–74 057 258, 115 bázis12. exon: 74 064 688–74 066 092, 1405 bázis1246810125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 46,7 kb-jából 3,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1590 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) BBOF1 gént

1

pozíció a(z) BBOF1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a BBOF1 gén mind a 46,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). BBOF1 gén: basal body orientation factor 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/bbof1

Vancouver

Dante Labs. BBOF1 gén: basal body orientation factor 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/bbof1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet