Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ISG15

ISG15 ubiquitin like modifier

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p36.33
Koordináták
1. kromoszóma: 1 013 497–1 014 540 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 1 kb
Fehérje
165 aminosav
Más néven ismert
IFI15, UCRP
Korábbi jelölések
G1P2
MANE Select transzkriptum
ENST00000649529.1NM_005101.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Disease (MSMD)

    • Mendelian susceptibility to mycobacterial disease

      Inherited defects in the IL-12/interferon-gamma pathway, caused by genes such as IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 and RORC.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Affected people and at-risk relatives should avoid BCG and other live vaccines, infections need prolonged treatment, and some forms respond to interferon-gamma.

A ISG15 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
1. kromoszóma, a ISG15 helyét zárójel jelöli. A ISG15 és környékén 34 gén a 1. kromoszómán, 514 019–1 514 018 között.1. kromoszóma1p36.33p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q440,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 MbOR4F16: 685 716–686 654, fordított szálOR4F16SAMD11: 923 895–944 590, előre szálNOC2L: 943 527–960 714, fordított szálKLHL17: 960 555–965 721, előre szálPLEKHN1: 966 437–975 865, előre szálPLEKHN1PERM1: 975 194–982 137, fordított szálPERM1HES4: 998 962–1 000 825, fordított szálHES4ISG15: 1 013 497–1 014 540, előre szálISG15AGRN: 1 020 069–1 056 119, előre szálAGRNRNF223: 1 070 967–1 074 306, fordított szálRNF223C1orf159: 1 081 811–1 116 361, fordított szálC1orf159TTLL10: 1 173 880–1 197 940, előre szálTTLL10TNFRSF18: 1 203 508–1 206 814, fordított szálTNFRSF18TNFRSF4: 1 211 326–1 214 153, fordított szálTNFRSF4SDF4: 1 216 887–1 240 964, fordított szálSDF4B3GALT6: 1 232 237–1 235 041, előre szálC1QTNF12: 1 242 446–1 246 934, fordított szálUBE2J2: 1 253 907–1 274 477, fordított szálSCNN1D: 1 280 436–1 292 029, előre szálSCNN1DACAP3: 1 292 376–1 309 609, fordított szálACAP3PUSL1: 1 308 547–1 311 679, előre szálPUSL1INTS11: 1 311 585–1 324 688, fordított szálINTS11CPTP: 1 324 756–1 328 897, előre szálTAS1R3: 1 331 275–1 335 314, előre szálDVL1: 1 335 275–1 349 962, fordított szálMXRA8: 1 352 683–1 361 800, fordított szálMXRA8AURKAIP1: 1 373 710–1 375 521, fordított szálCCNL2: 1 385 709–1 400 909, fordított szálCCNL2MRPL20: 1 401 907–1 407 306, fordított szálMRPL20ANKRD65: 1 415 637–1 421 769, fordított szálANKRD65TMEM278: 1 425 871–1 430 255, előre szálTMEM278VWA1: 1 434 861–1 446 012, előre szálATAD3C: 1 449 689–1 470 163, előre szálATAD3B: 1 471 742–1 497 848, előre szálATAD3BATAD3A: 1 512 118–1 534 689, előre szálATAD3AA ISG15 ábrája: 2 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 013 497–1 013 576, 80 bázis2. exon: 1 013 984–1 014 540, 557 bázis125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 1 kb-jából 0,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 498 bázis kódolja a fehérjét.

ISG15 szekvenálása

2

ISG15-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a ISG15 gén mind a 1 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 0,6 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) ISG15 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ISG15 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ISG15 gén: ISG15 ubiquitin like modifier. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/isg15

Vancouver

Dante Labs. ISG15 gén: ISG15 ubiquitin like modifier [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/isg15

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet