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Gène

PKHD1L1

PKHD1 like 1

Résumé

Localisation cytogénétique
8q23.1-q23.2
Coordonnées
Chromosome 8 : 109 362 461–109 537 207 (GRCh38)
Exons
78 exons sur 174,7 kb
Protéine
4 243 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000378402.10NM_177531.6
Type de locus
gene with protein product

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore PKHD1L1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de PKHD1L1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de PKHD1L1. PKHD1L1 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 108 949 834 à 109 949 833.Chromosome 88q23.1-q23.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 MbTRHR : 109 086 585–109 121 565, brin directTRHRNUDCD1 : 109 138 683–109 334 493, brin inverseNUDCD1ENY2 : 109 333 555–109 345 954, brin directENY2PKHD1L1 : 109 362 461–109 537 207, brin directPKHD1L1EBAG9 : 109 539 621–109 570 072, brin directEBAG9EBAG9UORF : 109 539 726–109 539 800, brin directEBAG9UORFSYBU : 109 573 978–109 691 799, brin inverseSYBUSchéma de PKHD1L1 : 78 exons sur le brin direct du chromosome 8Exon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 25 : 1 site connu associé à une maladieExon 30 : 1 site connu associé à une maladieExon 39 : 1 site connu associé à une maladieExon 43 : 1 site connu associé à une maladieExon 47 : 1 site connu associé à une maladieExon 49 : 1 site connu associé à une maladieExon 50 : 2 sites connus associés à une maladieExon 53 : 1 site connu associé à une maladieExon 56 : 1 site connu associé à une maladieExon 73 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 109 362 461–109 362 653, 193 basesExon 2 : 109 364 547–109 364 636, 90 basesExon 3 : 109 381 370–109 381 514, 145 basesExon 4 : 109 382 463–109 382 571, 109 basesExon 5 : 109 384 070–109 384 127, 58 basesExon 6 : 109 385 537–109 385 630, 94 basesExon 7 : 109 388 497–109 388 550, 54 basesExon 8 : 109 389 079–109 389 152, 74 basesExon 9 : 109 390 452–109 390 494, 43 basesExon 10 : 109 394 415–109 394 485, 71 basesExon 11 : 109 396 027–109 396 137, 111 basesExon 12 : 109 398 459–109 398 548, 90 basesExon 13 : 109 400 076–109 400 344, 269 basesExon 14 : 109 401 497–109 401 588, 92 basesExon 15 : 109 404 554–109 404 713, 160 basesExon 16 : 109 404 995–109 405 130, 136 basesExon 17 : 109 406 335–109 406 478, 144 basesExon 18 : 109 408 049–109 408 206, 158 basesExon 19 : 109 409 865–109 409 978, 114 basesExon 20 : 109 412 265–109 412 414, 150 basesExon 21 : 109 413 421–109 413 545, 125 basesExon 22 : 109 419 097–109 419 260, 164 basesExon 23 : 109 420 518–109 420 690, 173 basesExon 24 : 109 425 085–109 425 232, 148 basesExon 25 : 109 427 002–109 427 156, 155 basesExon 26 : 109 429 340–109 429 462, 123 basesExon 27 : 109 429 932–109 430 037, 106 basesExon 28 : 109 433 106–109 433 216, 111 basesExon 29 : 109 435 190–109 435 354, 165 basesExon 30 : 109 436 338–109 436 459, 122 basesExon 31 : 109 438 324–109 438 456, 133 basesExon 32 : 109 438 897–109 439 092, 196 basesExon 33 : 109 440 710–109 440 852, 143 basesExon 34 : 109 441 275–109 441 379, 105 basesExon 35 : 109 442 007–109 442 195, 189 basesExon 36 : 109 442 946–109 443 116, 171 basesExon 37 : 109 443 676–109 443 902, 227 basesExon 38 : 109 444 661–109 445 645, 985 basesExon 39 : 109 448 143–109 448 391, 249 basesExon 40 : 109 449 338–109 449 487, 150 basesExon 41 : 109 450 975–109 451 149, 175 basesExon 42 : 109 452 124–109 452 280, 157 basesExon 43 : 109 452 718–109 452 874, 157 basesExon 44 : 109 454 167–109 454 246, 80 basesExon 45 : 109 454 723–109 454 852, 130 basesExon 46 : 109 456 262–109 456 391, 130 basesExon 47 : 109 459 595–109 459 836, 242 basesExon 48 : 109 461 772–109 461 908, 137 basesExon 49 : 109 464 216–109 465 245, 1 030 basesExon 50 : 109 466 578–109 466 769, 192 basesExon 51 : 109 475 118–109 475 269, 152 basesExon 52 : 109 476 508–109 476 667, 160 basesExon 53 : 109 477 225–109 477 396, 172 basesExon 54 : 109 479 551–109 479 639, 89 basesExon 55 : 109 479 991–109 480 139, 149 basesExon 56 : 109 481 433–109 481 562, 130 basesExon 57 : 109 482 987–109 483 105, 119 basesExon 58 : 109 485 044–109 485 173, 130 basesExon 59 : 109 486 648–109 486 821, 174 basesExon 60 : 109 489 952–109 490 055, 104 basesExon 61 : 109 490 972–109 491 101, 130 basesExon 62 : 109 491 873–109 491 994, 122 basesExon 63 : 109 493 661–109 493 751, 91 basesExon 64 : 109 496 919–109 497 067, 149 basesExon 65 : 109 497 150–109 497 272, 123 basesExon 66 : 109 498 462–109 498 573, 112 basesExon 67 : 109 498 655–109 498 771, 117 basesExon 68 : 109 504 327–109 504 492, 166 basesExon 69 : 109 507 663–109 507 895, 233 basesExon 70 : 109 508 097–109 508 264, 168 basesExon 71 : 109 510 777–109 510 934, 158 basesExon 72 : 109 515 170–109 515 305, 136 basesExon 73 : 109 518 167–109 518 508, 342 basesExon 74 : 109 522 186–109 522 337, 152 basesExon 75 : 109 522 744–109 522 890, 147 basesExon 76 : 109 523 233–109 523 386, 154 basesExon 77 : 109 526 784–109 527 020, 237 basesExon 78 : 109 530 080–109 537 207, 7 128 bases151015202530354045505560657075785′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 20 kb sur les 174,7 kb du gène ; 12 732 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PKHD1L1

18

positions dans PKHD1L1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 174,7 kb de PKHD1L1, introns compris, et pas seulement les 20 kb d'exons.

Traits associés à PKHD1L1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PKHD1L1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PKHD1L1 : PKHD1 like 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pkhd1l1

Vancouver

Dante Labs. Gène PKHD1L1 : PKHD1 like 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pkhd1l1

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