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Trait

High urine cystine levels

Nom clinique : Cystinuria

An increased concentration of cystine in the urine.

HPO HP:0003131

Résumé

Système corporel
Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system

6 gènes associés à High urine cystine levels

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles High urine cystine levels est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferaseTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1BTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
PREPLprolyl endopeptidase likeTrès souvent (80–99 %)Dans 2 affections
SLC3A1solute carrier family 3 member 1Très souvent (80–99 %)Dans 3 affections
AASSaminoadipate-semialdehyde synthaseSouvent (30–79 %)Dans 3 affections
SLC7A9solute carrier family 7 member 9Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Increased sulfur amino acid level in urine

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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