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Caractéristiques
Caractéristiques liées à PLG
plasminogen
La Human Phenotype Ontology associe 28 caractéristiques à PLG, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Big calvaria | Toujours |
| Pink eye | Toujours |
| Dandy-Walker malformation | Souvent (30–79 %) |
| Gum enlargement | Souvent (30–79 %) |
| Inflamed gums | Souvent (30–79 %) |
| Gum disease | Parfois (5–29 %) |
| Facial puffiness | Non signalé |
| Recurrent colds | Non signalé |
| Swollen lip | Non signalé |
Abnormality of the genitourinary system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormal fallopian tube morphology | Parfois (5–29 %) |
| Abnormality of the ovary | Parfois (5–29 %) |
| Kidney inflammation | Parfois (5–29 %) |
| Kidney stone | Parfois (5–29 %) |
| Uterine cervix inflammation | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormality of the eye | Très souvent (80–99 %) |
| Abnormality of vision | Très souvent (80–99 %) |
| Blindness | Non signalé |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Toujours |
| Small cerebellum | Souvent (30–79 %) |
| Ventriculomegaly | Souvent (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Angioedema | Non signalé |
| Laryngeal edema | Non signalé |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased circulating plasminogen concentration | Toujours |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Duodenal ulcer | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormality of the middle ear | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormality of the skin | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormality of the respiratory system | Parfois (5–29 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PLG et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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